Changemaker in Rare: Becky Tilley
Esta mamá «Kool» comparte su experiencia de convivir y criar a niños con síndrome de Koolen-de Vries.
Becky Tilley, una mujer especial, madre, escritora, autora y defensora de las enfermedades raras que vive con el síndrome de Koolen de Vries.
By Gina DeMillo Wagner
Descubrir que tu hijo padece un trastorno genético poco frecuente es un momento muy duro para cualquier padre. Pero imagínate enterarte por primera vez de que tú también padeces ese mismo trastorno. Esa fue la situación a la que se enfrentó Becky Tilley el día en que supo que tanto ella como su hijo pequeño y el bebé que aún no había nacido padecían el síndrome de Koolen-de Vries.
«Nunca hubiera imaginado que me diagnosticarían una enfermedad rara a una edad tan avanzada, y aún recuerdo mi sorpresa cuando oí por primera vez el diagnóstico de Koolen-de Vries, seguido de las palabras: “Mi hijo lo ha heredado de mí”», recuerda Becky.
Una vez superado el impacto inicial, Becky afirma que el diagnóstico le ayudó a hacer las paces con su pasado. Durante su infancia, sufrió acoso escolar y tuvo dificultades en el colegio. Dice que se sentía diferente a sus compañeros y nunca entendió por qué. Ahora, Becky ve este diagnóstico como una oportunidad para ofrecer a sus hijos la infancia que ella hubiera deseado tener.
«Quiero que vean su diagnóstico poco común como algo especial que contribuye a su identidad única, y no como algo que la menoscaba o la define».
«Conozco muy bien el tipo de dificultades a las que podrían enfrentarse mis hijos por padecer el síndrome de Koolen-de Vries. Por eso, siento que tengo una oportunidad y una responsabilidad únicas para demostrarles que son mucho más que su diagnóstico y que sus diferencias son algo que hay que celebrar», explica Becky. «Quiero que vean su diagnóstico raro como algo especial que contribuye a su identidad única, y no como algo que la menoscaba o la define».
¿Qué es Koolen-de Vries?
El síndrome de Koolen-de Vries no es muy conocido, ya que no se identificó hasta 2006. Se trata de un síndrome genético relacionado con el cromosoma 17. Los genetistas afirman que está causado por una microdeleción en 17q21.31 o por una mutación del gen KANSL1. Se estima que su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 30 000 personas.
El síndrome de Koolen-de Vries puede provocar diversos síntomas. A menudo causa retrasos en el desarrollo, problemas de motricidad y de alimentación en los niños, así como una discapacidad intelectual leve. Algunas personas también pueden sufrir problemas de visión o de audición. Sin embargo, como todos los trastornos genéticos, puede manifestarse de forma diferente en cada persona. Becky señala que los adultos y los niños afectados por el síndrome de Koolen-de Vries suelen ser muy sociables, extrovertidos y amables, rasgos de los que ella se siente orgullosa.
Los retos de criar a un niño con una enfermedad rara
Becky afirma que uno de sus mayores retos es encontrar la energía para cuidarse a sí misma sin descuidar las exigencias diarias que supone la crianza de sus hijos. «Me olvido fácilmente de mis propias necesidades», explica. Encuentra formas de cuidarse física, emocional y mentalmente mientras atiende las necesidades específicas de cada uno de sus hijos.
A pesar de las dificultades, Becky afirma que su familia rebosa alegría. «Me esfuerzo cada día por transmitirles palabras de esperanza, confianza y ánimo, mientras les ayudo a desarrollarse tal y como están destinados a hacerlo», afirma. «Soy su principal modelo a seguir para enseñarles a ser fuertes y a sentirse seguros».
Los consejos de Becky para otras familias
¿Cuál es el consejo más importante de Becky para los padres que se enfrentan al síndrome de Koolen-de Vries u otros trastornos raros? Que aprecien a sus hijos como personas y celebren sus avances cada día. «No hay ningún paso, por pequeño que sea, que no merezca ser reconocido y valorado», afirma.
Además, quiere recordar a los padres que deben mostrarse compasivos consigo mismos, ya que esa autocompasión se transmitirá a sus hijos. «El mundo no siempre es comprensivo con las diferencias de los demás, por lo que depende de nosotros reforzar continuamente la confianza, la autoestima y el respeto por sí mismos de nuestros hijos. Aprenderán observándonos», explica.
Más información:
La investigación sobre este síndrome sigue en marcha y organizaciones como la Fundación del Síndrome de Koolen-de Vries animan a las familias a ponerse en contacto con ellas y compartir sus experiencias. Puede encontrar la fundación en kdvsfoundation.org;
Becky se reunió recientemente con Theresa Bartolotta en Safe Harbour para compartir su historia. Escúchalo aquí;
Visita https://www.theresabartolotta.com/podcast para acceder a todos los episodios disponibles de Theresa Bartolotta;
¿Buscas un grupo de apoyo? Únete a al grupo de apoyo Mamas Heart International y Grupo de apoyo KDVS del Reino Unido;
Para encontrar estudios clínicos sobre enfermedades raras, haga clic aquí.
Becky comparte sus reflexiones sobre cómo aceptar tu verdad única. Accede al artículo completo aquí!
