Viele Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, beschreiben ihr Leben als eine Zeit vor und nach der Diagnose: Vor der Diagnose erleben sie Frustration, Verwirrung und Erschöpfung, während sie verschiedene Ärzte aufsuchen und versuchen, ihre Symptome einzuordnen. Nach der Diagnose empfinden sie oft eine Welle der Erleichterung, gepaart mit der Entschlossenheit, Behandlungsmöglichkeiten zu finden – und häufig auch Trauer über die Auswirkungen der Krankheit auf ihr Leben. Niemand versteht besser, wie es sich anfühlt, diese unsichtbare Grenze zwischen „vorher“ und „nachher“ zu überschreiten, als Julia Lefelar, Geschäftsführerin und Mitbegründerin des MOG-Projekts.

Das MOG-Projekt hat es sich zur Aufgabe gemacht, das Bewusstsein für die MOG-Antikörper-Erkrankung (MOGAD) zu schärfen, Ärzte, Patienten und Pflegekräfte aufzuklären sowie die Forschung durch die Zusammenarbeit von Experten und durch Spendenaktionen für unser Programm „Research for Rare“ voranzutreiben.

Alles über angeborene myasthenische Syndrome auf einen Blick

Erhalten Sie wichtige Informationen über angeborene myasthenische Syndrome (CMS) und erfahren Sie, warum klinische Studien ein entscheidender Faktor auf dem Weg zu einer besseren Behandlung dieser Erkrankung sind.

Get the basics on needle anxiety, one of the top medical fears among children, and discover tips to manage it.

Anlässlich des Weltmundgesundheitstages (20. März) wollen wir uns einmal genauer ansehen, was Ihre Mundgesundheit über Ihr allgemeines Wohlbefinden aussagt.

Die Autorin Erin Paterson spricht über die Huntington-Krankheit, Familienplanung und die heilende Kraft, die darin liegt, seine Geschichte zu erzählen.

Die Unterschiede zwischen Beobachtungsstudien und klinischen Studien in der Arzneimittelforschung im Überblick.

Orit ist seit kurzem Teil des Geschäftsentwicklungsteams von Know Rare und hat es sich zum Ziel gesetzt, anderen Pflegekräften und Patienten dabei zu helfen, mehr darüber zu erfahren, wie sie an klinischen Studien teilnehmen und andere Unterstützungsangebote nutzen können. Hier erfahren Sie, wie sie die Einstellung zum Leben mit einer seltenen Erkrankung neu definiert.

Im Fokus steht „Trial Equity“, eine Organisation, deren Ziel es ist, die Unterrepräsentation verschiedener Bevölkerungsgruppen in klinischen Studien zu bekämpfen und damit letztlich die gesundheitliche Chancengleichheit zu fördern.

Die National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD), weltweit führend im Kampf gegen Tay-Sachs, Canavan, GM1 und Sandhoff, veranstaltet am Donnerstag, dem 15. Februar 2024, das erste extern geleitete, patientenorientierte Treffen zur Entwicklung von Medikamenten gegen GM2-Gangliosidosen (Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheit).

Da wir nun in den Monat der seltenen Krankheiten im Februar starten, ist dies der ideale Zeitpunkt, um die Widerstandsfähigkeit zu würdigen, den Zusammenhalt zu stärken und uns innerhalb der Gemeinschaft der von seltenen Krankheiten Betroffenen gegenseitig zu stärken.

In seinem letzten Beitrag hat der Autor Chris Anselmo untersucht, warum es so schwer ist, um Hilfe zu bitten. Nun gibt er Tipps, wie man dies selbstbewusst tun kann.

An expert on adolescent health shares tips for families navigating substance use concerns alongside rare disease.

Zu Beginn des Jahres 2024 haben wir uns einen Moment Zeit genommen, um auf einige der wichtigsten Schlagzeilen des vergangenen Jahres zum Thema seltene Krankheiten zurückzublicken.

Hallo, Chris Anselmo, Autor des Buches „Adversity“, befasst sich mit den typischen Hindernissen, die die Suche nach Hilfe erschweren – insbesondere für viele Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben – sowie mit der transformativen Kraft, die darin liegt, diese mentalen Blockaden zu überwinden.

Das Prüfpräparat von Edgewise ist eine bahnbrechende Behandlung für Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien.

Es ist Nationale Grippeimpfwoche: Erfahren Sie, warum die Grippeimpfung ein wichtiger Punkt auf Ihrer To-do-Liste für den Winter sein sollte.

Caitlin Eppes erzählt die inspirierende Geschichte des „Avery Project“, einer nach ihrer Tochter benannten Initiative, die sich der Erforschung ihrer seltenen genetischen Variante widmet, und berichtet, wie ihre Familie trotz einer Wahrscheinlichkeit von eins zu einer Million einen Durchbruch auf ihrem Weg zur Diagnose erzielen konnte.

Wie der Autor Chris Anselmo mit einem der schwierigsten und zugleich hartnäckigsten Aspekte des Lebens mit einer seltenen Krankheit umgeht.