Die Diagnose Krebs ist eine der schwierigsten Erfahrungen, die ein Mensch machen kann. Für Patienten mit seltenen Krebsarten kommt jedoch noch eine zusätzliche Ebene der Ungewissheit hinzu, da die meisten Ärzte möglicherweise nicht viel Erfahrung mit ihrer spezifischen Erkrankung haben. Kristen Palma Poth und Jim Palma, Präsidentin und Geschäftsführer der TargetCancer Foundation, geben ihre besten Ratschläge für neu diagnostizierte Patienten mit seltenen Krebsarten weiter.

Als Paul Poth im Alter von 37 Jahren die Diagnose einer seltenen Krebsart erhielt, löste dies eine Reihe von Ereignissen aus, die den Behandlungsverlauf für unzählige andere Patienten verändern sollten. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, warum Paul die TargetCancer Foundation gegründet hat und was die Hauptaufgabe dieser Organisation ist.

Wie sollten Eltern von Kindern, die unter Wutanfällen leiden, mit ahnungslosen und wertenden Umstehenden umgehen? Was sind die besten Methoden, um Reisekrankheit zu lindern, wenn Ihr Kind möglicherweise bereits eine Reihe von Medikamenten einnimmt? Traveling Different beantwortet diese und viele andere Fragen, die Eltern auf Reisen mit ihren Kindern haben könnten.

Ich kann mich noch genau an den Tag erinnern, an dem wir endlich seine Diagnose erhielten. Es war 2019, und mein Sohn war 14 Jahre alt. Wir hatten bereits seit Jahren seine Anfälle und seine Entwicklungsverzögerung behandelt. Auf die eigentliche Diagnose war ich jedoch nicht vorbereitet.

Hier sind 4 Tipps, wie Sie Ihr Smartphone einrichten können, damit Sie für einen plötzlichen Besuch in der Notaufnahme vorbereitet sind.

In dieser Folge des Podcasts „DNA Today“ wird diskutiert, wie Propionat- und Methylmalonazidämie den Körper beeinflussen, welches Ziel die derzeit in der Entwicklung befindliche Untersuchungstherapie (HST5040) von HemoShear verfolgt, wie man mit Achtsamkeit und der Diagnose umgeht und warum die FDA dazu neigt, Therapien für seltene Krankheiten im Eilverfahren zuzulassen.

Das Immunsystem der Haut reagiert empfindlich auf Umwelteinflüsse. Sonnenlicht und Lufttemperatur wirken sich normalerweise auf die Haut aus, aber wenn Sie an bullösem Pemphigoid (BP) leiden, einer Autoimmunerkrankung, kann Sonneneinstrahlung oder zu große Hitze zu Blasenbildung führen.

Dr. Joshua Owens ist Assistenzarzt für Genetik am Cincinnati Children’s Hospital. Im Rahmen seiner Tätigkeit begegnet er Familien, die nach Antworten auf eine Vielzahl rätselhafter Symptome und Erkrankungen suchen, die genetische Ursachen haben. Lesen Sie weiter, um mehr über die heute verfügbaren Arten von Gentests sowie über die Vorteile und Risiken solcher Tests zu erfahren.

Die Propionic Acidemia Foundation ist eine gemeinnützige Organisation gemäß 501(c)3, die sich der Suche nach verbesserten Behandlungsmethoden und einer Heilung für Propionazidurie widmet, indem sie Forschungsarbeiten finanziert und Familien sowie medizinischem Fachpersonal Informationen und Unterstützung bereitstellt.

Ein Gedicht für die seltenen Betreuer, von Laura Will

Untersuchungen zeigen, dass die Häufigkeit von Depressionen und Angstzuständen bei Eltern und Betreuern von Kindern mit komplexen Betreuungsbedürfnissen erhöht ist. Das ist kein Wunder. Ich sehe viele Faktoren, die dazu beitragen: Trauer, chronischer Stress, Schlafmangel, die Belastung durch die Pflege, der mögliche Verlust des Arbeitsplatzes aufgrund der Betreuung des Kindes, finanzielle Belastungen, soziale Isolation und Probleme in der Partnerschaft. Welche dieser Faktoren treffen auf Sie zu?

Hallo zusammen. Ich bin 35 Jahre alt und habe Propionsäureurie (PA). Das Leben mit PA ist nicht immer einfach. Ich wurde erst spät diagnostiziert, was dazu führte, dass ich in sehr jungen Jahren einen Schlaganfall erlitt. Nachdem ich jahrelang auf einen Rollstuhl und eine Gehhilfe angewiesen war, habe ich mich einigermaßen normal erholt.

Anne-Marie McIntyre ist Koordinatorin für klinische Forschung und wissenschaftliche Mitarbeiterin am Cincinnati Children’s Hospital. Erfahren Sie mehr über ihren Bildungs- und Berufsweg, der sie dazu brachte, sich auf mitochondriale Erkrankungen zu spezialisieren, sowie über ihre Arbeit in der Forschung.

Das bullöse Pemphigoid (BP) ist eine seltene Hauterkrankung, die große, mit Flüssigkeit gefüllte Blasen verursacht. Informieren Sie sich anhand der vorliegenden Erkenntnisse zu ernährungsbedingten Auslösern darüber, welche Lebensmittel BP auslösen können.

Diesen Monat wird Desmond in die Vorschule kommen und von seiner Gemeinschaft betreut und umsorgt werden, wie es sein Recht ist. Alle Eltern, die schon einmal einen individuellen Gesundheitsplan oder einen individuellen Bildungsplan (IEP) durchlaufen haben, wissen, dass dies keine einfache Aufgabe ist. Ich möchte gerne erzählen, wie das für mich und meinen Sohn war.

As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

Seien Sie bereit, kleinere emotionale Verletzungen zu lindern. Diese fünf Tipps können Ihnen dabei helfen, eine Erste-Hilfe-Ausrüstung für die psychische Gesundheit zusammenzustellen.

Dr. Pushpa Narayanaswami ist Neurologin in Boston, Massachusetts. Im Mittelpunkt ihrer Arbeit steht das Bestreben, Patienten dabei zu helfen, jeden Tag ein wenig besser zu leben, und gemeinsam mit ihnen ihre Behandlungsziele zu erreichen. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, was sie dazu bewogen hat, sich diesem Fachgebiet zu widmen, und wie sie die Zukunft der Forschung zu seltenen Krankheiten in den nächsten Jahren einschätzt.

Von Patienten berichtete Ergebnismaße (PROMs) helfen Gesundheitsdienstleistern dabei, die Auswirkungen des Lebens mit einer Krankheit in Bezug auf die für Sie wichtigen Aspekte zu verstehen.

Ist es Ihnen schon einmal passiert, dass Sie nach einem Arzttermin festgestellt haben, dass Sie vergessen haben, ein wichtiges Ereignis in Ihrer Krankengeschichte zu erwähnen? Eine seltene Krankheit zu haben bedeutet oft, dass Sie mehr als einen Arzt aufsuchen, und alle müssen Ihre Krankengeschichte kennen. Das bedeutet, dass Sie sich an alle Symptome und Behandlungen erinnern müssen, die Sie hatten, einschließlich wann sie begonnen und aufgehört haben und wie sehr sie Ihr Leben beeinflusst haben.