DNA Today Podcast: Propion- und Methylmalonazidämie mit HemoShear Therapeutics
Reposted with Permission from DNA Today
Bryan Kelly, der mit Propionsäureazidämie lebt, und Dr. Pat Horn, Chief Medical Officer bei HemoShear.
Erfahren Sie mehr über Propion- und Methylmalonazidämie
In dieser Folge werden Propionazidurie und Methylmalonazidurie (PA und MMA) einschließlich einer experimentellen Therapie behandelt. Moderatorin Kira Dineen wird von Patientenvertreter Bryan Kelly und CMO von HemoShear Therapeutics CMO, Dr. Pat Horn.
Bryan Kelly ist 36 Jahre alt und lebt mit Propionsäureurie. Er ist eine große Inspiration für Patienten und Pflegekräfte gleichermaßen, da er trotz der Belastungen durch seine Krankheit Wege gefunden hat, ein erfülltes Leben zu führen. Bryan nutzt Yoga und Meditationstechniken zur Schmerzlinderung und ist in den sozialen Medien aktiv, wo er regelmäßig Kontakt zur PA-Community sucht.
Dr. Pat Horn ist Chief Medical Officer bei HemoShear Therapeutics. Sein Unternehmen entwickelt eine potenzielle neue Behandlung für die beiden seltenen Stoffwechselerkrankungen, über die wir in dieser Folge sprechen – Propionsäureurie und Methylmalonsäureurie. Er war 20 Jahre lang als Kinderarzt tätig und arbeitet seit zwei Jahrzehnten mit Biotechnologieunternehmen zusammen, um neue Behandlungen für seltene Krankheiten zu entwickeln.
On This Episode We Discuss:
Wie Propion- und Methylmalonazidämie den Körper beeinflussen
PA- und MMA-Screening und Diagnose
Prognose, Lebenserwartung und Lebensqualität von Menschen mit PA oder MMA
Das Ziel der derzeit in der Entwicklung befindlichen Untersuchungstherapie von HemoShear (HST5040)
Warum Studien wie HERO für die PA- und MA-Gemeinschaft wichtig sind
Leben mit PA
Achtsamkeit und Umgang mit einer Diagnose
Warum die FDA dazu neigt, Therapien für seltene Krankheiten im Rahmen eines beschleunigten Verfahrens zuzulassen
Wenn Sie mehr über die HST5040-Therapie von HemoShear für PA und MMA erfahren möchten, lesen Sie diese Informationsblattund erfahren Sie mehr über die HERO-Studie unter clinicaltrials.gov (NCT04732429) oder mma-pahero.com. Hemoshear führt außerdem die JUMP (Journey to Understand MMA and PA) durch, eine naturgeschichtliche Studie, über die Sie hier mehr erfahren können hier.
Bleiben Sie über die neuesten Entwicklungen in ihren Studien auf dem Laufenden, indem Sie HemoShear auf Twitter und LinkedIn. Um mehr über Bryans Erfahrungen mit PA und Achtsamkeitsmeditation zu erfahren, besuchen Sie seine Websiteund folgen Sie Be Present Lifestyle auf Twitter, Facebookund Instagram.
Seien Sie gespannt auf die nächste Folge von „DNA Today“ am 17. Juni 2022, in der wir von Erica Peacock und Orion Buske mehr über die Erstellung inklusiver Stammbäume erfahren werden! Unsere nächste Folge am 24. Juni ist eine Fortsetzung dieses Gesprächs mit Joanna Mercado, Verfechterin von Vielfalt und Inklusion und genetische Beraterin für erblichen Krebs bei Genome Medical, und Holden Bender-Bernstein, Verfechter der Rechte von Transgender-Patienten. Sie können es kaum erwarten? Schalten Sie am Donnerstag, dem 24. Juni, live zur Aufzeichnung ein. Registrieren Sie sich hier kostenlos.
Neue Folgen erscheinen freitags. In der Zwischenzeit können Sie über 185 weitere Folgen auf Apple Podcasts, Spotify, auf der Websiteoder jedem anderen Podcast-Player, indem Sie nach „DNA Today“ suchen. Die Episoden seit 2021 werden auch mit Video aufgezeichnet, das Sie auf unserem YouTube-Kanalansehen können.
DNA Today wird von Kira Dineen moderiert und produziert. Unsere Social-Media-Leiterin ist Corinne Merlino. Unsere Videoleiterin ist Amanda Andreoli.
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