Share your Rare: Alice's Story
Geschrieben von Alice, Alexíks seltener Mutter aus der Tschechischen Republik
Ein plötzlicher medizinischer Notfall
Alexík wurde als gesundes Kind geboren und hatte bis zum Alter von fünfeinhalb Jahren keine gesundheitlichen Beschwerden. Im Alter von drei Jahren hatte er eine Zeckeninfektion, aber auch danach gab es keine Anzeichen für eine ernsthafte Erkrankung. Im November 2018 kam die Grippe, und trotz rechtzeitiger Behandlung gelangte das Virus dorthin, wo es nicht hingehörte. Es kam zu einer Gehirnentzündung und in der Folge zu einem epileptischen Anfall. Da es sich um einen Grand-Mal-Anfall handelte, der länger als eine Stunde dauerte, musste Alexík in einen künstlichen Schlaf versetzt werden.
Am nächsten Tag wollte das medizinische Personal ihn aufwecken, aber es kam zu einem weiteren schweren Grand-Mal-Anfall. Alexík lag mehr als einen Monat lang im künstlichen Koma und kämpfte ums Überleben. Dann gelang es den Ärzten, ihn in einen leichten Schlaf zu versetzen, jedoch war das Risiko einer Tracheotomie hoch, da Alexík nicht atmen konnte. Während seines Komas entwickelte er eine Lungenentzündung, die bei einer Beatmung auftritt. Während Alexík um Luft rang, verursachten die Anfälle irreversible Hirnschäden.
Nach dem Aufwachen musste Alexík alles neu lernen, vom Schlucken bis zur Kommunikation. Er war wie ein großes Baby. Danach kamen verschiedene Diagnosen. Zunächst dachten die Ärzte, es handele sich um eine akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM), doch später wurde diese Diagnose revidiert. Alexík kämpfte, es ging ihm besser und alles schien auf dem richtigen Weg zu sein. Dennoch verschlechterte sich sein Zustand im Sommer 2019.
Leben mit drei seltenen Krankheiten
Die Ärzte sprachen von einer neurodegenerativen Erkrankung. Alexíks Gesundheitszustand glich einer Achterbahnfahrt: Er war bettlägerig, zeigte jedoch zeitweise Anzeichen einer Besserung. Er machte drei Schritte vorwärts und dann plötzlich zwei oder vier Schritte zurück. Die Ärzte suchten nach der Ursache und fanden sie.
Zunächst wurde bei Alexík durch eine Muskelbiopsie seines Beins ein Mangel des mitochondrialen Atmungskettenkomplexes IV diagnostiziert. Im Herbst 2021 wurde bei ihm außerdem das Snijders-Blok-Campeau-Syndrom (verursacht durch Mutationen im CHD3-Gen) und eine Leukoenzephalopathie (verursacht durch Mutationen der Gene OPA1 und DOA) diagnostiziert. Diese Diagnosen betrafen alle die Mitochondrien und waren nicht vererbt.
„Die ganze Familie und ich kämpfen gemeinsam mit ihm für bessere Zeiten.“
Alexík kämpft mit drei seltenen Krankheiten, Epilepsie, schweren Verhaltensstörungen und anderen damit verbundenen Diagnosen; er kann nicht laufen, er kann nicht gut sprechen, und mit 9 Jahren hat er die psychomotorischen Fähigkeiten eines Vorschulkindes. Aber er ist ein großer Kämpfer. Die ganze Familie und ich kämpfen gemeinsam mit ihm für bessere Tage. Die Prognosen sind düster, aber ich ignoriere sie.
Die Herausforderungen, Mutter und Pflegekraft zu sein
Zu Hause mache ich alles selbst, ich helfe Alexík beim Lernen, bei seiner Rehabilitation usw. Aufgrund all seiner Diagnosen muss er ständig beaufsichtigt werden: Er kooperiert nicht gut, hat einen unregelmäßigen Tagesrhythmus – schläft unregelmäßig, braucht rund um die Uhr Pflege, kann nicht selbstständig essen und hat gerade erst angefangen, mit einem Strohhalm zu trinken.
Jede Infektion ist für Alexík ein großes Risiko, deshalb versuchen wir, ihn zu schützen. Alexík ist sehr abhängig von mir – seiner Mutter. Ohne meine Anwesenheit wird er unkontrollierbar, depressiv, aggressiv und ängstlich und erleidet Krampfanfälle... Es ist nicht einfach, aber ich glaube, dass Alexík es schaffen wird und eines Tages ein Stück Unabhängigkeit erlangen wird.
Alexík ist bislang der einzige Patient in der Tschechischen Republik mit dem Snijder-Block-Campeau-Syndrom; es gibt einige weitere Patienten (hauptsächlich Erwachsene), die mit der Mutation von DOA und OPA1 leben; ich konnte keine Informationen über den Mangel an Komplex IV der Atmungskette finden.
Verbinden Sie sich mit Alice!
