Rare Disease News Roundup
לקראת שנת 2024, לקחנו רגע להסתכל לאחור על כמה מהכותרות האחרונות בעולם המחלות הנדירות מהשנה האחרונה.
אישורי ה-FDA נכנסים
אישורי ה-FDA סללו את הדרך לגישות טיפול חדשות במחלות נדירות עם אישורן של 41 תרופות חדשות. כמעט מחצית מכלל התרופות החדשות שאושרו על ידי ה-FDA הן תרופות יתומות. אלו הן תרופות שנחקרות במיוחד במחלות נדירות ומקבלות ייעוד מיוחד מה-FDA. [ מקור ]
ריפוי גנטי לתאי חרמש
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את הטיפולים הגנטיים הראשונים לטיפול בחולים במחלת סיקל סל. טיפול גנטי הוא טכניקה שמשנה את הגנים של אדם לטיפול או ריפוי במחלות, וממשיכה להיחקר במספר מחלות. ישנם מספר מוצרים של טיפול תאי וגנטי שכבר מאושרים למחלות נדירות כמו המופיליה A, בטא-תלסמיה, ניוון שרירים מסוג דושן, וכן בתחומי טיפול אחרים. [ מקור ]
החזר כספי עבור תוכניות הכשרה למטפלים
מטפלים בארה"ב קיבלו חדשות טובות ממרכז שירותי מדיקר ומדיקייד, כאשר הארגון פרסם כלל סופי לתשלומים הכולל החזר עבור הכשרת מטפלים ושירותי ניווט. [ מקור ]
תוכנית פעולה לאומית למחלות נדירות בבריטניה
משרד הבריאות והרווחה של בריטניה פרסם תוכנית פעולה מעודכנת למחלות נדירות באנגליה לשנת 2023 במטרה לשפר את חייהם של כ-3.5 מיליון איש בבריטניה החיים עם מחלה נדירה. תוכנית הפעולה כוללת גישות מעודכנות לבדיקות סקר, תוכניות למחקר חדש, משאבים חינוכיים דיגיטליים מורחבים ופיתוח ערכת כלים להתייעצויות רפואיות וירטואליות, במטרה לשפר את תיאום הטיפול עבור חולים. [ מקור ]
עשרות מחלות נדירות חדשות זוהו
60 מחלות נדירות חדשות זוהו, מה שאפשר לאבחן 5,500 חולים. מחקר "פענוח הפרעות התפתחותיות", יוזמה שניתחה את הקוד הגנטי של 13,500 משפחות עם הפרעות בלתי מוסברות, מתכנן להמשיך במחקר עד שנת 2030. [ מקור ]
