Gene Therapy for Childhood Diseases: Everything You Need to Know
טיפולים גנטיים יכולים להחליף את הגן היחיד שאינו פועל, כך שהוא יוכל כעת לספק את תפקידו הדרוש.
אם ביליתם זמן בקריאה על או חיים עם מצב נדיר, סביר להניח שנתקלתם במונחים "הפרעה גנטית" ו"ריפוי גנטי". אבל מה בדיוק משמעותם? ומה מבדיל אותם ממחלות וטיפולים אחרים?
מחלה גנטית נגרמת על ידי גנים שאינם פועלים או חסרים. מדענים גילו לאחרונה כי גנים עשויים למלא תפקיד במחלות רבות. מחלות גנטיות יכולות להיות תוצאה של מוטציה בגן אחד או בגנים מרובים. מוטציות מסוימות עוברות בתורשה מאחד ההורים או משניהם. מחלות אחרות נגרמות על ידי מוטציות המתרחשות באופן אקראי, או עקב חשיפה סביבתית (כגון עשן סיגריות - הגורם לסרטן).
מחלות גנטיות הנובעות מגן יחיד, שאינו פעיל או חסר, הופכות למטרה קלה יותר לטיפולים גנטיים. טיפולים אלה יכולים להחליף את הגן היחיד שאינו פעיל, כך שיוכל כעת לספק את תפקידו הדרוש.
חלק מקבוצת הפרעות גנטיות נדירות, המבוססות על גן אחד, הנחקרות לצורך טיפולים גנטיים, הן:
מחלת דנון – נגרמת על ידי שינויים (מוטציות) בגן LAMP2, וכתוצאה מכך מצטברים חומרי פסולת בתוך תאי שריר הלב, מה שגורם לתאים להתנפח ולמות. עם הזמן, הדבר עלול לגרום להגדלת הלב ולהיחלשותו.
סיסטיק פיברוזיס - נגרמת על ידי מוטציה בגן CFTR, אשר גורמת לגוף לא להיות מסוגל לייצר חלבון ספציפי החיוני לזרימה חופשית של ריר. ריר סמיך ודביק מצטבר ברירית הריאות.
ניוון שרירים דושן - תוצאה של מוטציה בגן DMD, הכרחי לייצור חלבון האחראי על התפתחות שרירים.
מחלת גושה - נגרמת על ידי גן אחד, GBA1, אך יכולות להיות לה מוטציות רבות ושונות, ולכן ישנם סוגים רבים ושונים של המחלה. ישנן שתי קטגוריות של מחלת גושה: אלו המשפיעות על מערכת העצבים (סוגים 2 ו-3) ואלו שלא (סוג 1).
המופיליה - יש סוג A וסוג B, שניהם נגרמים על ידי מוטציה בגנים F8 או F9. בגלל היעדר גן זה, אדם עם המופיליה חסר מרכיב חשוב הדרוש לקרישת דם לאחר פציעה.
תסמונת סנפיליפו (MPS IIIa) - נגרמת על ידי גן SGSH שאינו מתפקד או חסר, המייצר אנזים החיוני לעיבוד מולקולות סוכר. מצב זה גורם להצטברות באזורים רבים בגוף, במיוחד במוח, מה שמוביל לבעיות נוירולוגיות והתפתחותיות.
ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) - נגרם על ידי גן SMN1 חסר או לא מתפקד, האחראי על חלבון הדרוש לעצבים המחוברים לתפקוד השרירים (נוירונים מוטוריים). עם הזמן, נוירונים מוטוריים אלה מתים, והשרירים הדרושים להליכה, דיבור, אכילה ונשימה בסופו של דבר אינם פועלים.
מחקרים קליניים לטיפולים גנטיים נמצאים בפיתוח עבור מחלות יתומות רבות. חלק מהמחקרים הללו מחפשים במיוחד ילדים צעירים, ומתבצעים במרכזים המתמחים בחקר מחלות גנטיות בילדים.
מתבצעים מחקרים בתחום הטיפול הגנטי למחלות דם גנטיות נדירות, מחלות מטבוליות, מחלות נוירולוגיות והפרעות נוירו-שריריות. אף על פי שטיפולים גנטיים אינם מרפאים את המחלה, הם מטפלים בגורם השורש של ההפרעה. הם ניתנים כטיפול חד-פעמי, שיכול "לתקן" את הבעיה הנגרמת על ידי הגן החסר. עם זאת, מכיוון שרוב הטיפולים הגנטיים הם חדשים יחסית, עדיין לא ידוע כמה זמן יחזיק מעמד האפקט, או ה"תיקון".
מרכזים וחוקרים העוסקים במחקרים קליניים בתחום הטיפולים הגנטיים הם בעלי ידע נרחב בנושא מחלות גנטיות וטיפולים גנטיים, וסביר להניח שיש להם את הניסיון הרב ביותר בשימוש בהם.
אם אתם מעוניינים לבדוק האם קיימים מחקרים בתחום הטיפול הגנטי המתאימים למצבכם, פנו ל-Know Rare.
Sources:
המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של ה-NIH: https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
https://medlineplus.gov/genetics/condition/danon-disease/#causes
If you or your loved one is living with Danon disease and would like to learn about the latest research opportunities, please fill out this quick form:
Latest from Know Rare
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
Rare Human Lindsay is in the midst of her first clinical trial for dermatomyositis, a rare inflammatory disease that primarily affects the skin and muscles. So far, she has learned so much about the process and is eager to share some of her insights with the rare disease community.