Von Patienten berichtete Ergebnismaße (PROMs) helfen Gesundheitsdienstleistern dabei, die Auswirkungen des Lebens mit einer Krankheit in Bezug auf die für Sie wichtigen Aspekte zu verstehen.

Der Penguin Plunge von Nyack war nie als „jährliche“ Veranstaltung gedacht; es waren nur ein paar Freunde, die einmalig im Winter in den eisigen Hudson River im südlichen Rockland County springen wollten. Wenn wir schon etwas so Verrücktes machen wollten, dachten wir uns, dass wir damit Geld für einen guten Zweck sammeln sollten.

Erfahren Sie mehr über eine schreckliche Geschichte, die sich 1989 ereignete, als eine Frau namens Patricia Stallings zu Unrecht für den Tod ihres Sohnes verurteilt wurde.

Die Behandlung chronischer Nierenerkrankungen wird durch viele Faktoren erschwert, darunter Flüssigkeitsansammlungen, Anämie und Auswirkungen auf mehrere Organe im Körper. In Indien, wo Behandlungen oft zu teuer und für die Mehrheit der Bevölkerung unerschwinglich sind, setzen viele Menschen auf Yoga als alternative Therapie.

In dieser Folge des Podcasts „DNA Today“ werden die Funktion der Mitochondrien, die Herausforderungen des Lebens mit einer mitochondrialen Erkrankung, die Besonderheiten primärer mitochondrialer Myopathien (PMM), der Zusammenhang zwischen dem Prozentsatz der betroffenen Mitochondrien und der Schwere der Symptome, die Maßnahmen von Reneo zur Diagnose von mehr PMM-Patienten und die STRIDE-Studie von Reneo zur Behandlung von PMM diskutiert.

Seltene Fürsprecher wie Nadia Bodkin machen auf rassische und ethnische Ungleichheiten im Gesundheitswesen aufmerksam. Erfahren Sie, wie die von Bodkin mitbegründete Rare Advocacy Movement (RAM) und die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten dafür kämpfen, die Gesundheitsversorgung für alle gerechter zu gestalten.

Erfahren Sie mehr über Mind-Body-Interventionen (MBI) und wie sie bei IgAN-Symptomen helfen können.

Discover the benefits of yoga and how it can help with IgAN symptoms, and find out how to get started with a yoga practice.

Wie können wir die Forschung zu seltenen Krankheiten vorantreiben, wenn es so wenige Patienten gibt? Ein wichtiger Weg ist die Einrichtung eines Patientenregisters. Erfahren Sie mehr darüber, was ein Patientenregister ist und warum Menschen mit einer seltenen Krankheit sich einem solchen Register anschließen sollten.

Ein kürzlich erschienener Artikel in der New York Times befasst sich mit der Ungenauigkeit pränataler Tests und damit, wie falsch positive Ergebnisse zu genetischen Markern seltener Krankheiten Ängste auslösen können. Lesen Sie die Antwort der Genetikberaterin Elizabeth Kearney, in der sie sich fachkundig mit den Ungenauigkeiten und Annahmen des Artikels auseinandersetzt.

Lesen Sie mehr über die Bedeutung der Unterstützung von Mitarbeitern, die auch Pflegekräfte für Menschen mit seltenen Krankheiten sind. Gina D. Wagner argumentiert, dass Arbeitgeber auf ihre Bedürfnisse eingehen und wesentliche Veränderungen am Arbeitsplatz umsetzen müssen, und schlägt fünf Möglichkeiten vor, wie Unternehmen für diese Pflegekräfte ein Gleichgewicht zwischen Arbeit und Privatleben schaffen können.

Für Menschen mit primären mitochondrialen Myopathien (PMM) ist es beruhigend zu wissen, dass neue Studien weiterhin Aktivatoren von PPAR Delta als möglichen Weg zur Stimulierung der Mitochondrienaktivität, Steigerung der Energieproduktion und Verbesserung der Leistungsfähigkeit der Skelettmuskelzellen untersuchen.

Die National Alliance for Caregiving (NAC)in Zusammenarbeit mit Global Genesein neues Handbuch herausgegeben, das Unterstützung, Ratschläge und Anleitungen für die besonderen Herausforderungen und einzigartigen Belohnungen bei der Pflege eines Kindes mit einer seltenen oder schweren Krankheit bietet.

Nachdem bei Laura Wills Sohn eine seltene Erkrankung diagnostiziert worden war, war sie sich unsicher, wie sie mit ihren Kindern über die Diagnose und die damit verbundene Behinderung sprechen sollte. Sie hat festgestellt, dass Kinderbücher eine wunderbare Möglichkeit sind, um mit ihren Kindern auf sichere Weise Gespräche über die schwierigen Themen anzustoßen, die in der Welt der seltenen Krankheiten existieren. In diesem Artikel teilt sie ihre Liste mit Buchempfehlungen mit der Know Rare-Community.

Familien, die von einer seltenen genetischen Erkrankung betroffen sind, haben möglicherweise Fragen dazu, ob andere Familienmitglieder ebenfalls an dieser Erkrankung erkranken werden, insbesondere wenn sie selbst oder ihre Kinder davon betroffen sind. Hier finden Sie einige Ratschläge eines Genetikberaters.

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung beeinträchtigt. In diesem Artikel beantwortet die Genetikberaterin Elizabeth Kearney häufig gestellte Fragen von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom und ihren Betreuern.

Diese kuratierte Sammlung einer Mutter eines Kindes mit einer seltenen Krankheit kann sowohl als Kraftquelle als auch als Leitfaden dienen, um mit seltenen Krankheiten und den damit verbundenen Schwierigkeiten umzugehen.

Der Umgang mit einer seltenen genetischen Erkrankung ist ein langer Weg. Auf diesem Weg können Fragen zur Vererbung und zu Gentests aufkommen. Genetische Berater sind speziell ausgebildete medizinische Fachkräfte, die Ihnen individuelle Beratung und Unterstützung bieten können.

Wenn es um die psychische Gesundheit geht, können seltene Krankheiten einen in eine prekäre Lage bringen. Wahrscheinlich haben Sie jahrelang in Ungewissheit gelebt, während Sie auf eine Diagnose gewartet haben. Nicht zu wissen, was einem fehlt oder was die Zukunft bringt, ist beängstigend und verunsichernd. Da über viele seltene Krankheiten nur wenig bekannt ist, gibt es möglicherweise niemanden, an den man sich wenden kann, um Antworten zu erhalten. Kein Wunder, dass Stress der Hauptgrund ist, der die psychische Gesundheit von Menschen mit seltenen Krankheiten beeinträchtigt.

Wie finden Sie einen Experten, der sich mit Ihrer seltenen Krankheit auskennt und Ihre Fragen beantworten kann? Wo finden Sie weitere Informationen zu Ihrer Erkrankung, die Sie den Spezialisten, die Sie behandeln, mitteilen können? Im Gegensatz zu den meisten Krankheiten sind bei seltenen Krankheiten die Ärzte, die die klinischen Studien durchführen, in der Regel die führenden Experten für diese seltene Krankheit. Das liegt daran, dass es zu einer bestimmten seltenen Erkrankung möglicherweise so wenig Informationen gibt, dass jeder, der sich damit befasst, fast automatisch zu einem führenden Experten wird.

Hier sind einige Empfehlungen von Personen, die gelernt haben, wie sie die Experten und Informationen finden, die sie benötigen.