Fortschritte bei der Behandlung seltener Krankheiten: Fortschritte und Zukunftsaussichten
Neue Forschungen zur Behandlung seltener Krankheiten für eine vielversprechendere Zukunft
In den letzten sechs Jahren ist das Bewusstsein dafür gewachsen, dass für die vielen Menschen, darunter auch Kinder, die an einer seltenen Erkrankung leiden, Behandlungsmöglichkeiten gefunden werden müssen. Global Genes, eine führende Interessenvertretung für Patienten mit seltenen Erkrankungen, bringt seit vier Jahren Patienten, Innovatoren und Forscher im Rahmen der jährlichen RARE in the Square zusammen, die während der jährlichen Healthcare Conference von J.P. Morgan im Januar stattfindet. Das 2011 gegründete International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) gab bekannt, dass es sein für 2020 gesetztes Ziel von 200 neuen Therapien für seltene Krankheiten bereits 2017, also drei Jahre früher als geplant, erreicht hat. In vielen Ländern wurden umfangreiche Forschungsarbeiten zu seltenen Erkrankungen durchgeführt, insbesondere von den US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH), der Europäischen Kommission (EK) und der neu gegründeten japanischen Agentur für medizinische Forschung und Entwicklung (AMED).
Was sind diese neuen Entwicklungen bei der Behandlung seltener Krankheiten und was haben sie für die Gemeinschaft der Patienten mit seltenen Krankheiten bewirkt?
Diagnose
Aktuelle Daten zeigen, dass es bis zu sechs Jahre dauern kann, bis eine seltene Krankheit diagnostiziert wird. Da die meisten seltenen Krankheiten durch Genmutationen verursacht werden, konzentrieren sich Wissenschaftler darauf, das fehlerhafte oder abnormale Gen zu identifizieren, um eine genaue Diagnose zu stellen – eine Diagnose, die zur Entwicklung einer Behandlung führen kann. Die Möglichkeit für Forscher, ihre Daten auszutauschen, wird nun zu einer schnelleren Ermittlung des verantwortlichen Gens und der für eine schnelle Diagnose erforderlichen Tests führen. Neue Diagnosemethoden, die die Durchlaufzeiten im Labor verkürzt haben, haben ebenfalls die Diagnose einiger seltener Krankheiten beschleunigt.
Behandlungen
Über 90 % der seltenen Krankheiten haben keine zugelassene Behandlung. Neue Vorschriften, Richtlinien und Anreize haben zu mehr Aufmerksamkeit und Investitionen in Therapien für seltene Krankheiten geführt. Seit 2010 hat das IRDiRC einen Anstieg der Zulassungen von 15 auf 40 für neue Indikationen für seltene Krankheiten in der Europäischen Union und/oder den Vereinigten Staaten verzeichnet. Derzeit gibt es durchschnittlich etwa 35 Zulassungen pro Jahr. Von 2010 bis 2016 erhielten über 220 Medikamente für seltene Krankheiten ihre erste Zulassung in der Europäischen Union und/oder den Vereinigten Staaten.
„Unternehmenund Forscher verlassen sich mittlerweile auf das Feedback von Patienten, um besser zu verstehen, wie es ist, mit einer Krankheit zu leben.“
Wie sieht die Zukunft der Behandlung seltener Krankheiten aus?
Der Zugang zu Informationen im Internet wird dazu beitragen, die Diagnose weiter zu beschleunigen. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)17undOrphanet18sind zwei äußerst zuverlässige Datenbanken, die Informationen über neu gemeldete Krankheiten und Krankheitsgene sammeln. Weitere Informationen über Patienten, ihre Symptome und ihren Krankheitsverlauf werden wahrscheinlich aus neuen Quellen wie Umfragen unter Fachärzten, klinischen Labors und Patientenorganisationen oder aus Netzwerken für seltene Krankheiten gewonnen werden können.
Dank der Wirksamkeit innovativer Therapien bei vielen seltenen Erkrankungen und seltenen Krebsarten sind die Erwartungen hinsichtlich der Behandlungsmöglichkeiten für seltene Krankheiten gestiegen. Forscher identifizierten zunächst ein fehlendes Enzym oder ein fehlendes Gen als Ursache der Erkrankung und entwickelten dann eine Enzymersatz- oder Gentherapie, die zu bahnbrechenden Ergebnissen führte. Bei lysosomalen Speicherkrankheiten und Hypophosphatasie ist die Enzymersatztherapie mittlerweile zum Standard der Behandlung geworden.
Die Gentherapie verändert die DNA, um eine Krankheit zu behandeln oder möglicherweise sogar zu heilen. Aufgrund der Ergebnisse, die die Genersatztherapie bei der Behandlung genetischer Erkrankungen erzielt hat, beschäftigen sich viele Wissenschaftler und Pharmaunternehmen mit der Entwicklung von Gentherapien für genetische Erkrankungen, bei denen nur ein Gen fehlt oder nicht funktionsfähig ist.
In Fällen seltener genetischer Erkrankungen, bei denen ein nicht funktionsfähiges oder fehlendes Gen identifiziert wurde, gelang es Forschern, ein funktionierendes Gen zu entwickeln und eine Technologie zu entwickeln, um dieses Gen auf den Menschen zu übertragen. Gentherapien werden für Kinder mit seltenen neurologischen Erkrankungen wie dem Sanfilippo-Syndrom und Blutkrankheiten wie der Sichelzellenanämie entwickelt. Forschungszentren wie das National Children's Hospital in Columbus, Ohio, und St. Jude's in Memphis arbeiten an Gentherapien und deren Anwendung bei vielen anderen seltenen Krankheiten.
Was können Sie für die Erforschung seltener Krankheiten tun?
Erfahren Sie mehr darüber, was es da draußen gibt. Verlassen Sie sich nicht nur auf Ihren Arzt, um sich über die neuesten Forschungsergebnisse zu Ihrer oder anderen seltenen Krankheiten zu informieren. Menschen wie Sie stehen im Mittelpunkt der klinischen Forschung und Arzneimittelentwicklung. Unternehmen und Forscher verlassen sich mittlerweile auf das Feedback von Patienten, um besser zu verstehen, wie es ist, mit einer Krankheit zu leben, und diese Informationen können ihnen bei der Entwicklung klinischer Studien helfen. Das bedeutet, dass Ihre Beiträge und Ihre Teilnahme für die Entwicklung neuer Therapien für andere Menschen wie Sie, die an einer seltenen Krankheit leiden, von entscheidender Bedeutung sind.
