Gentherapie bei Kinderkrankheiten: Alles, was Sie wissen müssen
Gentherapien können das einzelne defekte Gen ersetzen, sodass es nun wieder seine erforderliche Funktion erfüllen kann.
Wenn Sie sich schon einmal mit einer seltenen Erkrankung beschäftigt haben oder selbst damit leben, sind Ihnen wahrscheinlich die Begriffe „genetische Störung“ und „Gentherapie“ begegnet. Aber was genau bedeuten sie? Und worin unterscheiden sie sich von anderen Krankheiten und Behandlungsmethoden?
Eine genetisch bedingte Erkrankung wird durch defekte oder fehlende Gene verursacht. Wissenschaftler haben kürzlich herausgefunden, dass Gene bei vielen Erkrankungen eine Rolle spielen können. Genetisch bedingte Erkrankungen können die Folge einer Mutation in einem oder mehreren Genen sein. Manche Mutationen werden von einem oder beiden Elternteilen vererbt. Andere Erkrankungen werden durch zufällig auftretende Mutationen oder durch Umwelteinflüsse verursacht (wie beispielsweise Zigarettenrauch, der Krebs auslöst).
Genetische Erkrankungen, die auf ein einzelnes, nicht funktionierendes oder fehlendes Gen zurückzuführen sind, eignen sich besser für Gentherapien. Diese Therapien können das einzelne, nicht funktionierende Gen ersetzen, sodass es nun wieder seine erforderliche Funktion erfüllen kann.
Zu den seltenen genetischen Erkrankungen der Ein-Gen-Gruppe, die im Hinblick auf Gentherapien untersucht werden, gehören unter anderem:
Danon-Syndrom – verursacht durch Veränderungen (Mutationen) im LAMP2-Gen, wodurch sich Abfallstoffe in den Herzmuskelzellen ansammeln, was dazu führt, dass die Zellen an Größe zunehmen und absterben. Im Laufe der Zeit kann dies zu einer Vergrößerung und Schwächung des Herzens führen.
Mukoviszidose – verursacht durch eine Mutation im CFTR-Gen, die dazu führt, dass der Körper ein bestimmtes Protein nicht produzieren kann, das für einen reibungslosen Schleimabfluss unerlässlich ist. In der Lungenauskleidung sammelt sich zähflüssiger Schleim an.
Duchenne-Muskeldystrophie – die Folge einer Mutation des DMD-Gens, das für die Produktion eines Proteins notwendig ist, das für die Muskelentwicklung verantwortlich ist.
Gaucher-Krankheit – wird durch ein einziges Gen, GBA1, verursacht, kann jedoch viele verschiedene Mutationen aufweisen, weshalb es zahlreiche unterschiedliche Formen der Erkrankung gibt. Die Gaucher-Krankheit lässt sich in zwei Kategorien einteilen: solche, die das Nervensystem betreffen (Typen 2 und 3), und solche, bei denen dies nicht der Fall ist (Typ 1).
Hämophilie – es gibt die Typen A und B, die beide durch eine Mutation entweder im F8- oder im F9-Gen verursacht werden. Aufgrund dieses fehlenden Gens fehlt einer Person mit Hämophilie ein wichtiger Bestandteil, der für die Blutgerinnung nach einer Verletzung erforderlich ist.
Sanfilippo-Syndrom (MPS IIIa) – verursacht durch ein defektes oder fehlendes SGSH-Gen, das ein Enzym produziert, das für den Abbau von Zuckermolekülen unerlässlich ist. Dies führt zu einer Anreicherung dieser Moleküle in vielen Bereichen des Körpers, insbesondere im Gehirn, was neurologische und entwicklungsbezogene Probleme zur Folge hat.
Spinale Muskelatrophie (SMA) – verursacht durch ein fehlendes oder nicht funktionsfähiges SMN1-Gen, das für ein Protein verantwortlich ist, das von den mit der Muskelfunktion verbundenen Nerven (Motoneuronen) benötigt wird. Im Laufe der Zeit sterben diese Motoneuronen ab, und die für das Gehen, Sprechen, Essen und Atmen erforderlichen Muskeln versagen schließlich.
Für viele seltene Krankheiten werden derzeit klinische Studien zu Gentherapien entwickelt. Einige dieser Studien richten sich speziell an Kleinkinder und werden in Zentren durchgeführt, die auf die Erforschung genetischer Erkrankungen bei Kindern spezialisiert sind.
Es gibt Gentherapie-Studien zu seltenen genetisch bedingten Blutkrankheiten, Stoffwechselerkrankungen, neurologischen sowie neuromuskulären Erkrankungen. Auch wenn Gentherapien die Krankheit nicht heilen, gehen sie doch auf die eigentliche Ursache der Erkrankung ein. Sie werden zudem als einmalige Behandlung verabreicht, die das durch das fehlende Gen verursachte Problem „beheben“ kann. Da die meisten Gentherapien jedoch relativ neu sind, ist noch nicht bekannt, wie lange die Wirkung – oder die „Behebung“ – anhalten wird.
Zentren und Forscher, die an klinischen Studien zu Gentherapien beteiligt sind, verfügen über umfassende Kenntnisse über genetische Erkrankungen und Gentherapien und haben wahrscheinlich die größte Erfahrung in deren Anwendung.
Wenn Sie wissen möchten, ob es für Ihre Erkrankung Gentherapie-Studien gibt, wenden Sie sich an Know Rare.
Sources:
NIH – Nationales Institut für Humangenomforschung: https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
https://medlineplus.gov/genetics/condition/danon-disease/#causes
If you or your loved one is living with Danon disease and would like to learn about the latest research opportunities, please fill out this quick form:
