Orahs Geschichte: Nicht aufgeben trotz einer USP7-assoziierten Erkrankung
„Ich habe nicht aufgehört, nach einer Lösung zu suchen. Nicht einmal, nachdem mir der Neurologe geraten hatte, die Behandlungen einzustellen.“
Mein Sohn Jacob schien bei seiner Geburt im September 2017 in Ordnung zu sein, abgesehen von kleineren Problemen beim Stillen, die sich jedoch bald gaben. Aber im Laufe der Monate begannen mich einige Dinge zu beunruhigen.
Als wir versuchten, Jacob auf die Beine zu helfen, wirkte er „schlaff“ und unfähig, sein Gewicht auf den Füßen zu tragen. Da ich einen Hintergrund in Sprachtherapie habe, fiel mir auch auf, dass Jake nicht so plapperte, wie es Babys in diesem Alter normalerweise tun.
Als Jacob etwa 9 Monate alt war, ging ich zur Kinderärztin und sagte zu ihr: „Irgendetwas stimmt nicht.“ Er hatte zu viele Probleme, als dass es sich nur um eine verzögerte Sprachentwicklung handeln konnte. Das ergab keinen Sinn.
Der Kinderarzt schien nicht beunruhigt, aber ich blieb hartnäckig. Schließlich riet er mir, einen Genetiker aufzusuchen.
Da Jake bestimmte körperliche Merkmale aufwies, wie kleine Genitalien und eine hohe, breite Stirn, begann der Genetiker mit Tests auf seltene genetische Störungen wie das Prader-Willi-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom. Außerdem wurden Tests auf andere Anzeichen genetischer Störungen wie Chromosomenduplikationen und -deletionen durchgeführt.
„Mirwurde gesagt: ‚Ich glaube nicht, dass wir herausfinden werden, was los ist, also lebe dein Leben und genieße die Zeit mit ihm.‘“
Wenn es Ihr Kind wäre, würden Sie das als Antwort akzeptieren? Wenn Sie im Innersten wüssten, dass etwas nicht stimmt?
Da wurde mir klar, wie sehr man sich für sein Kind einsetzen muss. Viele Ärzte geben auf, und wenn man nicht selbst recherchiert und seinem Bauchgefühl folgt, bleibt man ohne Antworten zurück. Also beschloss ich, etwas zu unternehmen. Ich recherchierte im Internet und konnte den Genetiker davon überzeugen, eine Blutprobe einzuschicken, um Jacobs Exom sequenzieren zu lassen. Das Exom, der proteinkodierende Teil des Genoms, enthält die Informationen zu 85 % aller Einzelgenkrankheiten.
Orah und Jakob
Als Jacob 15 Monate alt war, wurde sein Exomtest zusammen mit Proben seiner Eltern eingeschickt, um festzustellen, ob seine Mutationen vererbt waren oder bei ihm selbst entstanden waren. Es dauerte vier Monate, bis die Ergebnisse vorlagen, und ich musste wöchentlich anrufen, um mich über den aktuellen Stand zu informieren. Schließlich lieferten die Testergebnisse eine Antwort.
Als ich endlich die Ergebnisse erhielt, wurde mir gesagt, dass sie schlechter als erwartet seien. Aber das war alles. Keine wirkliche Erklärung. Also suchte ich weiter und fandOlaf Bodameram Boston Children’s Hospital, der den Bericht übersetzte.
Es stellte sich heraus, dass Jacobs Mutation nur bei ihm auftrat – weder ich noch mein Mann hatten sie. Sie war dominant, was bedeutet, dass nur eine Kopie des Gens mutiert war. Dies könnte sich als entscheidende Information für die Entwicklung einer Behandlung erweisen. Und es bedeutete auch, dass zukünftige Schwangerschaften nicht gefährdet sein sollten.
Jacobs Mutation befindet sich in einem Gen namens USP7. USP7mutierte in der Eizelle oder dem Spermium, aus denen zusammen mit ihrem Partner Jacob hervorging. Jacobs äußerst seltene Spleißstellenmutation ist Teil eines der Paare seines sechzehnten größten Chromosoms.
„Viele Ärzte geben auf, und wenn man nicht selbst recherchiert, bleibt man ohne Antworten zurück .“
Jacob leidet an einer Erkrankung, für die es noch keinen eingängigen Namen gibt:USP7-assoziierte Erkrankungen(sieheTess’ Geschichte: Soziale Medien beschleunigen die Diagnose seltener Krankheiten). Ein Viertel der Kinder mit dieser Erkrankung spricht nie, und die meisten weisen Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und abnormale MRT-Befunde des Gehirns auf. Weitere Symptome sind ein niedriger Muskeltonus und kleine Genitalien, die uns als Jacobs Eltern zuerst alarmiert haben, sowie Autismus-Spektrum-Störungen, Ernährungsschwierigkeiten, Reflux, Krampfanfälle, abnormale Gangart, Untergewicht und Kleinwuchs.
Nach der Diagnose haben wir uns ein paar Tage Zeit zum Weinen genommen, dann sind wir zur Tat geschritten.
Ich habe Bo Bigelow online gefunden, den Vater aus„Tess’s Tale“, der sich an die sozialen Medien gewandt hat, um andere Kinder mit USP7- en zu finden. Ich habe Forscher gefunden, die sich mit der USP7-Genmutation beschäftigen, und ich habe Spendenaktionen organisiert, um weitere Forschungen zu finanzieren. Ich habe mit einem Forscher am St. Jude’s gesprochen, der an einem Mausmodell für USP7-Erkrankungen arbeitet, und mich an Pharmaunternehmen gewandt, die sich mit seltenen Krankheiten befassen. Alle sagten, dass USP7 nicht in ihrer Pipeline sei.
Ich habe gute und schlechte Nachrichten von Forschern erhalten, aber wir haben uns entschieden, uns auf die optimistischen zu konzentrieren. Wir haben uns über eine E-Mail von einem Forscher gefreut, der zwar schlechte Nachrichten überbrachte, aber hinzufügte, dass seine Entdeckung lediglich bedeute, dass sie einen anderen Weg finden müssten.
Ich poste regelmäßig auf Facebook und Instagram und bin glücklich über jeden Moment und jeden Erfolg mit Jake. Ich mache weiter und suche weiter, und ich werde nicht aufgeben. Auch wenn wir mit vielen Unbekannten konfrontiert sind, lernen wir immer mehr dazu und werden hoffentlich etwas finden, das einen Unterschied macht.
Verfasst von
Orah Lasko
Mutter von Jake, USP7
