Studi clinici: il percorso di una madre verso la cura
Tali era alla ricerca. Era passato più di un anno da quando a sua figlia Sarena era stata diagnosticata una rara forma di epilessia, e lei continuava a cercare uno studio clinico che potesse portare a un possibile trattamento per la sua malattia. A Sarena, di due anni, era stata diagnosticata la sindrome di Dravet, una rara forma di epilessia, un anno prima, dopo che aveva avuto un attacco improvviso che l'aveva mandata in ospedale. Un anno dopo quell'episodio angosciante, Tali venne a sapere di una sperimentazione clinica tramite un gruppo di sostegno per la sindrome di Dravet a cui si era unita e provò un'ondata di speranza. Era determinata a scoprire come candidarsi.
Grazie al contatto con Know Rare, Tali venne a conoscenza di altri due studi clinici rivolti a bambini affetti dalla sindrome di Dravet come Sarena, ma non sapeva quale fosse quello giusto per sua figlia. Chiese consiglio al suo neurologo pediatrico: anche se non era un esperto della sindrome di Dravet, lei si fidava del suo giudizio e dei suoi consigli. Lui le ha spiegato la differenza tra i vari studi clinici: quello che lei aveva trovato tramite l'associazione era uno studio di Fase I, il che significa che era ancora nelle prime fasi della ricerca. Uno degli altri due studi era di Fase II, ovvero la fase in cui si verifica l'efficacia. Il terzo era uno studio di Fase III, che in genere è l'ultima fase prima dell'approvazione di un farmaco. Nonostante tutte queste opzioni di studi clinici, il neurologo le ha consigliato di aspettare prima di partecipare a uno di essi. C'era un nuovo trattamento per la sindrome di Dravet approvato di recente, ha spiegato, che forse avrebbe voluto provare prima.
La situazione di Tali e Sarena era insolita. Per la maggior parte delle persone affette da una malattia rara non esistono trattamenti approvati e gli studi clinici rappresentano forse la loro unica opzione e l’unica speranza di guarigione. Infatti, solo il cinque per cento delle malattie rare dispone effettivamente di trattamenti approvati dalla FDA. A complicare ulteriormente le cose, la maggior parte delle persone non sa come fare per trovare uno studio clinico o come partecipare a uno di essi. Un recente sondaggio condotto da Know Rare ha rilevato che, su 100 persone affette da una malattia rara, oltre il 75% desiderava partecipare a uno studio clinico e avrebbe voluto esserne a conoscenza. A oltre l'80% degli intervistati non erano state fornite informazioni su una sperimentazione clinica dai propri medici.
Nel frattempo, le aziende biotecnologiche e farmaceutiche spesso non riescono a portare a termine gli studi clinici perché non riescono a reperire il numero necessario di partecipanti. Per trovare i partecipanti, si affidano principalmente ai medici ricercatori. Tuttavia, quando si tratta di malattie rare, i pazienti vengono spesso seguiti da più medici, che spesso non sono informati sugli studi clinici o sulle malattie rare. Questo tipo di disallineamento tra studio clinico e paziente è comune, il che significa che esiste un potenziale divario tra trattamento e paziente.
Come possiamo colmare questa lacuna? Di seguito, Know Rare offre consigli e approfondimenti per aiutarti a comprendere e orientarti nel processo di ricerca e partecipazione agli studi clinici.
Come trovare uno studio clinico sulla tua malattia rara
La fonte più completa di studi clinici è la banca dati degli studi clinici negli Stati Uniti disponibile su clinicaltrials.gov. Qui sono elencati tutti i nuovi studi alla ricerca di partecipanti ed è possibile effettuare ricerche nella banca dati in base allo stadio della propria malattia. Tuttavia, gli elenchi delle sperimentazioni cliniche presenti su questo sito sono complessi e molto difficili da comprendere per una persona non esperta. Ecco una breve guida alla terminologia che potresti trovare in un elenco di sperimentazioni cliniche:
Fase I, Fase II, Fase III:
Queste sono le tre fasi di studio di un nuovo farmaco prima che venga sottoposto alla FDA affinché possa essere approvato per la prescrizione.
Gli studi di fase I sono concepiti per valutare la sicurezza del farmaco.
Gli studi di fase 2 sono concepiti per verificare l'efficacia del farmaco.
Gli studi di fase 3 rappresentano la fase finale e coinvolgono un numero maggiore di partecipanti, al fine di verificare che i risultati della fase 2 siano confermati in un gruppo più ampio di persone affette dalla patologia o dalla malattia.
Prima di queste fasi c'è la fase preclinica:
In questa fase, il farmaco viene sottoposto a test di sicurezza in laboratorio prima di essere testato sugli esseri umani. Per ulteriori informazioni sulle fasi di uno studio clinico, consultare la sezione " NIH — Nozioni di base".
Oltre alla fase dello studio, il tipo di studio può essere descritto come:
Biomarcatori: si tratta di studi volti a individuare fattori di rischio, segni di malattia o il grado di gravità della malattia.
Studi di storia naturale: questi studi mostrano come i sintomi di una malattia possano cambiare o evolversi nel tempo.
Studi interventistici: si tratta di studi su farmaci, dispositivi o terapie non farmacologiche che possono essere utilizzati per trattare una patologia o i sintomi di tale patologia
Un altro elemento importante nella descrizione di una sperimentazione clinica sono i criteri di inclusione/esclusione.
I criteri di inclusione sono le caratteristiche che una persona deve possedere per poter partecipare a uno studio. Esaminando tali requisiti, è possibile capire se si hanno le probabilità di essere ammessi come partecipanti. Ecco alcuni esempi dei criteri che un paziente potrebbe dover soddisfare per poter partecipare a uno studio:
La tua diagnosi e da quanto tempo ti è stata diagnosticata
La tua età
I sintomi che manifesti
Che tu stia assumendo farmaci per questa patologia o meno
Risultati degli esami di laboratorio (ad esempio, esami del sangue; conta piastrinica (alta o bassa); conta dei globuli bianchi; esami renali ed epatici)
I criteri di esclusione sono i fattori che potrebbero impedire a un paziente di partecipare, quali:
Alcuni farmaci che potrebbe assumere, oppure un recente cambiamento nella terapia farmacologica
Altre patologie di cui potresti soffrire (come malattie cardiache, malattie epatiche, ecc.)
Se sei incinta o stai allattando
L'ultimo elemento importante nell'elenco delle sperimentazioni cliniche riguarda l'ubicazione dei centri di studio. Il nome del centro di studio non è sempre indicato, ma di solito vengono specificati lo Stato e la città in cui si trova. Potrebbe essere presente un indirizzo e-mail a cui rivolgersi se si desidera saperne di più sullo studio.
Decidere se partecipare non è sempre facile, ma farlo può offrire la possibilità di aiutare non solo te, ma anche altre persone affette dalla stessa patologia in futuro. È importante gestire le proprie aspettative, perché non tutti gli studi clinici portano all’approvazione di un farmaco. Molti farmaci non raggiungono gli obiettivi prefissati e non sono abbastanza efficaci da essere approvati. Tuttavia, se partecipi a uno studio e il farmaco sembra funzionare bene per te, potresti continuare a riceverlo gratuitamente per un periodo di tempo prolungato, fino a quando non sarà approvato dalla FDA per l’uso. (Tieni presente che studi diversi possono avere disposizioni diverse riguardo all’uso prolungato).
Se desideri saperne di più su come partecipare a una sperimentazione clinica, ecco alcune ottime risorse informative:
Se avete bisogno di aiuto per entrare in una sperimentazione clinica, Know Rare può aiutarvi.
