Ricerca sui tumori rari: all’avanguardia nello sviluppo di nuove terapie antitumorali
Qualsiasi diagnosi di cancro è difficile da accettare; tuttavia, ricevere una diagnosi di cancro raro può essere particolarmente difficile, poiché la maggior parte della ricerca sul cancro si concentra sui quattro tumori maligni principali: cancro alla prostata, al polmone, al seno e al colon. Quando i pazienti affetti da tumori rari desiderano partecipare a studi clinici, in genere hanno meno possibilità di scelta e i centri di ricerca possono essere pochi e selezionati, con un volume elevato di pazienti. Tuttavia, la ricerca sui tumori rari, come quella su altre malattie rare, può avere un impatto maggiore sullo sviluppo e sulla somministrazione di nuove terapie antitumorali ai pazienti.
I tumori rari colpiscono individualmente meno di 6 persone su 100.000 all'anno negli Stati Uniti (il 13% di tutti i tumori diagnosticati negli adulti) e nell'Unione Europea circa 640.000 persone ricevono una diagnosi di tumore raro (il 24% di tutti i tumori diagnosticati nell'Unione Europea). I tumori rari possono insorgere in tutto il corpo, ma alcune delle sedi più comuni sono il cavo orale e la faringe, l'apparato digerente e alcune parti dell'apparato respiratorio.
I tumori rari, come altre malattie rare, possono spesso essere caratterizzati da:
Diagnosi ritardata o errata
Mancanza di accesso alle competenze cliniche relative alla malattia
Disponibilità limitata di studi clinici, numero ridotto di centri per la partecipazione dei pazienti
Pochi registri e banche dei tessuti disponibili per l'apprendimento futuro
Tuttavia, molte delle terapie oncologiche odierne sono state originariamente studiate nell'ambito di ricerche sui tumori rari. In un'analisi dei nuovi farmaci antitumorali approvati dalla FDA dal 1995 al 2005, 12 su 51 sono stati approvati per i quattro tumori principali, mentre la maggior parte è stata approvata per tumori rari. Ecco alcuni esempi:
· Dieci anni fa, i ricercatori che studiavano la rara anemia di Fanconi hanno acquisito una maggiore comprensione dell'insufficienza midollare, del cancro e della resistenza alla chemioterapia. (N Engl J Med. 20 maggio 2010; 362(20):1909-19.)
· I ricercatori che studiano il tumore di Wilms, un raro tumore infantile, hanno sviluppato un "modello" per lo studio della genetica e della biologia cellulare che è stato successivamente applicato ai tumori in generale nei bambini e negli adulti. (Methods Mol Biol. 2003;222:239-48.)
· Quando i ricercatori stavano studiando un farmaco sperimentale per il trattamento della leucemia mieloide cronica (LMC), del seminoma e del tumore stromale gastrointestinale (GIST), si aprì la strada allo sviluppo di "terapie molecolari mirate" e alla creazione di una categoria completamente nuova di terapie antitumorali, gli inibitori della tirosin-chinasi. (Curr Opin Cell Biol. Aprile2009 ; 21(2):288-95. Pubblicazione elettronica 11 febbraio 2009.) (Curr Pharm Des. 2009; 15(2):120-33.)
Lo studio dei tumori rari ha portato alla ricerca dei fattori scatenanti della crescita e della diffusione dei tumori e, potenzialmente, dei modi per combatterli con terapie innovative.
Sources:
1. https://www.rarecancerseurope.org/About-Rare-Cancers/The-Added-Value-of-Research-on-Rare-Cancers. Aggiornato nel 2019. Accesso effettuato il 5 novembre 2020.
2. Opuscolo Joint Action for Rare Cancers Europe: www.jointactionrarecancers.eu. Accesso effettuato il 5 novembre 2020.
3. Braiteh F e Kurzrock R. Tumori rari e terapie eccezionali: paradosso o paradigma? Mol Cancer Ther 2007;6(4).
Sponsorizzato da Boehringer Ingelheim
