La storia di Orah: Rifiutando di arrendersi con una malattia legata all'USP7
“Non ho smesso di cercare una soluzione. Nemmeno dopo che il neurologo mi aveva consigliato di interrompere le cure.”
Mio figlio Jacob sembrava stare bene quando è nato nel settembre 2017, con qualche piccolo problema di alimentazione che poi è scomparso. Ma con il passare dei mesi, alcune cose hanno cominciato a preoccuparmi.
Quando abbiamo cercato di aiutarlo ad alzarsi, Jacob sembrava "floscio" e incapace di sostenere il proprio peso sulle gambe. Avendo una formazione in logopedia, ho anche notato che Jake non balbettava come dovrebbero fare i bambini di quell'età.
Quando Jacob aveva circa 9 mesi, sono andata dalla pediatra e le ho detto: "C'è qualcosa che non va". Aveva troppi problemi perché si trattasse solo di un ritardo nel linguaggio. Non aveva senso.
Il pediatra non sembrava allarmato, ma io ho insistito. Alla fine mi ha consigliato di consultare un genetista.
Poiché Jake presentava alcune caratteristiche fisiche particolari, come genitali piccoli e fronte alta e ampia, il genetista iniziò a sottoporlo a test per individuare rare malattie genetiche come la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Klinefelter. Furono effettuati anche test per individuare altri segni di malattie genetiche come duplicazioni e delezioni cromosomiche.
"Mi è stato detto: 'Non credo che scopriremo mai cosa c'è che non va, quindi vivi la tua vita e goditi la suacompagnia'".
Se fosse tuo figlio, accetteresti questa risposta? Se sentissi dentro di te che qualcosa non va?
Allora ho capito quanto sia importante difendere i propri figli. Molti medici si arrendono e, se non fai ricerche per conto tuo e non segui il tuo istinto, rimani senza risposte. Così ho deciso di agire. Ho fatto alcune ricerche online e sono riuscita a convincere il genetista a inviare un campione di sangue per il sequenziamento dell'esoma di Jacob. L'esoma, la parte del genoma che codifica le proteine, contiene le informazioni relative all'85% delle malattie monogeniche.
Orah e Jacob
Quando Jacob aveva 15 mesi, abbiamo inviato il suo test dell'esoma, insieme ai campioni dei suoi genitori, per verificare se le mutazioni che presentava fossero ereditarie o originate in lui. Ci sono voluti quattro mesi per ottenere i risultati e ho dovuto chiamare ogni settimana per avere aggiornamenti. Alla fine, i risultati del test hanno fornito una risposta.
Quando finalmente ho ricevuto i risultati, mi è stato detto che erano peggiori del previsto. Ma questo è tutto. Nessuna spiegazione reale. Così ho cercato e ho trovatoOlaf Bodameral Boston Children's Hospital, che ha tradotto il referto.
Si è scoperto che la mutazione di Jacob era presente solo in lui: né io né mio marito ne eravamo portatori. Era dominante, il che significa che solo una copia del gene era mutante. Questa informazione potrebbe rivelarsi fondamentale per lo sviluppo di una cura. Inoltre, significava che le future gravidanze non avrebbero dovuto essere a rischio.
La mutazione di Jacob si trova in un gene chiamato USP7. L'USP7ha subito una mutazione nell'ovulo o nello sperma che, insieme al suo partner, ha dato origine a Jacob. La mutazione ultra-rara del sito di splicing di Jacob fa parte di una delle coppie del suo sedicesimo cromosoma più grande.
“Molti medici si arrendono e se non fai le tue ricerche, rimani senza risposte ”.
Jacob soffre di una malattia che non ha ancora un nome accattivante:malattie correlate all'USP7(vediTess's Tale: Social Media Catalyzes Rare Disease Diagnosis). Un quarto dei bambini affetti da questa malattia non parla mai e la maggior parte presenta ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e risultati anomali alla risonanza magnetica cerebrale. Altri sintomi sono il tono muscolare basso e i genitali piccoli che per primi hanno allertato noi genitori di Jacob, oltre a disturbi dello spettro autistico, difficoltà di alimentazione, reflusso, convulsioni, andatura anomala, peso ridotto e bassa statura.
Dopo la diagnosi ci siamo concessi qualche giorno per piangere, poi siamo passati all'azione.
Ho trovato online Bo Bigelow, il papà diTess's Tale, che si è rivolto ai social media per trovare altri bambini affetti da USP7. Ho trovato ricercatori che stanno lavorando sulla mutazione del gene USP7 e ho organizzato raccolte fondi per finanziare ulteriori ricerche. Ho parlato con un ricercatore del St. Jude che lavora su un modello murino delle condizioni USP7 e ho contattato aziende farmaceutiche che si occupano di malattie rare, ma tutte mi hanno detto che l'USP7 non era nella loro pipeline.
Ho ricevuto notizie positive e negative dai ricercatori, ma abbiamo deciso di concentrarci su quelle ottimistiche. Abbiamo apprezzato l'e-mail di un ricercatore che ci ha comunicato alcune cattive notizie, ma ha aggiunto che la sua scoperta significava semplicemente che avrebbero dovuto trovare un altro modo.
Pubblico regolarmente su Facebook e Instagram e sono felice di ogni momento e di ogni risultato raggiunto con Jake. Continuo a impegnarmi e a cercare, e non mi arrenderò. Anche se ci troviamo di fronte a molte incognite, continuiamo a imparare sempre di più e speriamo di trovare qualcosa che faccia la differenza.
Scritto da
Orah Lasko
Madre di Jake, USP7
