Gene Therapy for Childhood Diseases: Everything You Need to Know
Le terapie geniche possono sostituire il singolo gene difettoso, consentendogli così di svolgere nuovamente la sua funzione essenziale
Se ti sei documentato o hai vissuto in prima persona l'esperienza di una malattia rara, è probabile che ti sia imbattuto nei termini «disturbo genetico» e «terapia genica». Ma cosa significano esattamente? E cosa li distingue dalle altre malattie e dai restanti trattamenti?
Una malattia genetica è causata da geni non funzionanti o mancanti. Gli scienziati hanno recentemente scoperto che i geni possono avere un ruolo in molte malattie. Le malattie genetiche possono essere il risultato di una mutazione in un singolo gene o in più geni. Alcune mutazioni vengono ereditate da uno o entrambi i genitori. Altre malattie sono causate da mutazioni che si verificano in modo casuale o a causa dell'esposizione ambientale (come il fumo di sigaretta, che provoca il cancro).
Le malattie genetiche causate da un singolo gene non funzionante o mancante rappresentano un bersaglio più facile per le terapie geniche. Queste terapie possono sostituire il singolo gene non funzionante in modo che possa ora svolgere la funzione necessaria.
Alcune delle malattie genetiche rare appartenenti al gruppo delle malattie monogeniche attualmente oggetto di studio per le terapie geniche sono:
Malattia di Danon - causata da alterazioni (mutazioni) nel gene LAMP2, che provocano l'accumulo di sostanze di scarto all'interno delle cellule del muscolo cardiaco, determinandone l'ingrossamento e la morte. Nel corso del tempo, ciò può portare a un ingrossamento e a un indebolimento del cuore.
La fibrosi cistica — causata da una mutazione del gene CFTR, che impedisce all'organismo di produrre una proteina specifica essenziale per il corretto scorrimento del muco. Di conseguenza, nelle pareti dei polmoni si accumula un muco denso e viscoso.
Distrofia muscolare di Duchenne — causata da una mutazione del gene DMD, necessario per la produzione di una proteina responsabile dello sviluppo muscolare.
La malattia di Gaucher — causata da un unico gene, il GBA1, ma che può presentare numerose mutazioni diverse, per cui esistono molti tipi diversi della malattia. Si distinguono due categorie di malattia di Gaucher: quelle che colpiscono il sistema nervoso (tipi 2 e 3) e quelle che non lo colpiscono (tipo 1).
Emofilia: esistono il tipo A e il tipo B, entrambi causati da una mutazione nei geni F8 o F9. A causa della mancanza di questo gene, a una persona affetta da emofilia manca un elemento fondamentale necessario alla coagulazione del sangue in seguito a una lesione.
Sindrome di Sanfilippo (MPS IIIa) — causata da un gene SGSH non funzionante o assente, responsabile della produzione di un enzima essenziale per il metabolismo delle molecole di zucchero. Ciò provoca un accumulo di tali molecole in molte parti del corpo, in particolare nel cervello, causando problemi neurologici e dello sviluppo.
Atrofia muscolare spinale (SMA) — causata dall'assenza o dalla disfunzione del gene SMN1, responsabile della produzione di una proteina necessaria ai nervi collegati alla funzione muscolare (motoneuroni). Con il passare del tempo, questi motoneuroni muoiono e i muscoli necessari per camminare, parlare, mangiare e respirare finiscono per non funzionare più.
Sono in fase di sviluppo studi clinici sulle terapie geniche per numerose malattie rare. Alcuni di questi studi sono rivolti specificatamente ai bambini piccoli e vengono condotti in centri specializzati nello studio delle malattie genetiche infantili.
Esistono studi sulla terapia genica per malattie ematiche genetiche rare, malattie metaboliche, disturbi neurologici e neuromuscolari. Sebbene le terapie geniche non curino la malattia, agiscono sulla causa alla radice del disturbo. Vengono inoltre somministrate come trattamento una tantum, in grado di “risolvere” il problema causato dal gene mancante. Tuttavia, poiché la maggior parte delle terapie geniche è relativamente nuova, non si sa ancora per quanto tempo durerà l’effetto, ovvero la “correzione”.
I centri e i ricercatori coinvolti negli studi clinici sulle terapie geniche possiedono una profonda conoscenza delle malattie genetiche e delle terapie geniche e sono probabilmente quelli che vantano la maggiore esperienza nel loro utilizzo.
Se desideri verificare se sono disponibili studi di terapia genica per la tua patologia, contatta Know Rare.
Sources:
Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano (NIH): https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
https://medlineplus.gov/genetics/condition/danon-disease/#causes
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