Progressi nel trattamento delle malattie rare: risultati raggiunti e prospettive future
Nuove ricerche nel trattamento delle malattie rare per un futuro più promettente
Negli ultimi sei anni, è cresciuta notevolmente la consapevolezza della necessità di trovare cure per le numerose persone, compresi i bambini, affette da malattie rare. Global Genes, una delle principali organizzazioni che difende i diritti dei pazienti affetti da malattie rare, ha riunito pazienti, innovatori e ricercatori nel campo delle malattie rare negli ultimi quattro anni in occasione dell'evento annuale RARE in the Square, durante la conferenza annuale di J.P. Morgan dedicata alla sanità che si tiene a gennaio. L'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), fondato nel 2011, ha annunciato di aver raggiunto il suo obiettivo per il 2020 di 200 nuove terapie per le malattie rare con tre anni di anticipo, nel 2017. In molti paesi sono state condotte importanti ricerche sulle malattie rare, in particolare dal National Institutes of Health (NIH) statunitense, dalla Commissione Europea (CE) e dalla neonata Agenzia giapponese per la ricerca e lo sviluppo medico (AMED).
Quali sono questi nuovi sviluppi nel trattamento delle malattie rare e quali risultati hanno ottenuto per la comunità dei pazienti affetti da malattie rare?
Diagnosi
Dati recenti hanno dimostrato che possono essere necessari fino a sei anni per ottenere una diagnosi di una malattia rara. Poiché la maggior parte delle malattie rare è causata da mutazioni genetiche, gli scienziati si stanno concentrando sull'identificazione del gene malfunzionante o anomalo per formulare una diagnosi accurata, che possa portare alla scoperta di una cura. La possibilità per i ricercatori di condividere i propri dati consentirà ora di individuare più rapidamente il gene responsabile e i test necessari per accelerare la diagnosi. Nuovi metodi diagnostici che hanno ridotto i tempi di risposta dei laboratori hanno anche accelerato la diagnosi di alcune malattie rare.
Trattamenti
Oltre il 90% delle malattie rare non ha un trattamento approvato. Nuove normative, politiche e incentivi hanno attirato maggiore attenzione e investimenti nelle terapie per le malattie rare. Dal 2010, l'IRDiRC ha registrato un aumento delle approvazioni da 15 a 40 per nuove indicazioni relative a una malattia rara nell'Unione Europea e/o negli Stati Uniti. Attualmente, si registra una media di circa 35 approvazioni all'anno. Dal 2010 al 2016, oltre 220 farmaci per le malattie rare hanno ricevuto la prima approvazione nell'Unione Europea e/o negli Stati Uniti.
"Le aziende e i ricercatori hanno iniziato ad affidarsi al feedback dei pazienti per comprendere meglio cosa significhi convivere con una malattia."
Cosa riserva il futuro per il trattamento delle malattie rare?
L'accesso alle informazioni online contribuirà ad accelerare ulteriormente la diagnosi. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)17eOrphanet18sono due database altamente affidabili che raccolgono informazioni sulle malattie e sui geni patologici di recente segnalazione. L'accesso a maggiori informazioni sui pazienti, sui loro sintomi e sui progressi compiuti sarà probabilmente possibile grazie a nuove fonti, quali sondaggi condotti tra medici specialisti, laboratori clinici e associazioni di pazienti, oppure reti dedicate alle malattie rare.
Le aspettative sui risultati ottenibili nel campo delle malattie rare sono aumentate grazie all'efficacia di terapie innovative in molti casi di disturbi rari e tumori rari. I ricercatori hanno prima identificato un enzima mancante o un gene mancante come causa del disturbo e poi hanno ideato una terapia enzimatica sostitutiva o una terapia genica che ha dato risultati rivoluzionari. Nelle malattie da accumulo lisosomiale e nell'ipofosfatasia, la terapia enzimatica sostitutiva è diventata lo standard di cura.
La terapia genica modifica il DNA per aiutare a trattare o potenzialmente persino curare una malattia. Grazie ai risultati ottenuti dalla terapia di sostituzione genica nel trattamento delle malattie genetiche, molti scienziati e aziende farmaceutiche sono impegnati nello sviluppo di terapie geniche per malattie genetiche in cui è assente o non funzionante un solo gene.
Nei casi di malattie genetiche rare in cui è stato identificato un gene non funzionante o mancante, i ricercatori sono stati in grado di creare un gene funzionante e hanno ideato una tecnologia per trasferire tale gene agli esseri umani. Sono in fase di sviluppo terapie geniche per bambini affetti da malattie neurologiche rare come la sindrome di Sanfilippo e malattie del sangue come l'anemia falciforme. Centri di ricerca come il National Children's Hospital di Columbus, Ohio, e il St. Jude's di Memphis stanno lavorando sulle terapie geniche e su come applicarle a molte altre malattie rare.
Cosa puoi fare per la ricerca sulle malattie rare?
Scopri di più su ciò che è disponibile. E non affidarti solo al tuo medico per conoscere le ultime ricerche condotte sulla tua malattia o su altre malattie rare. Le persone come te sono al centro della ricerca clinica e dello sviluppo dei farmaci. Le aziende e i ricercatori fanno affidamento sul feedback dei pazienti per comprendere meglio cosa significa convivere con una malattia, e queste informazioni possono aiutarli nello sviluppo di studi clinici. Ciò significa che il tuo contributo e la tua partecipazione sono fondamentali per lo sviluppo di nuovi trattamenti per altre persone come te affette da una malattia rara.
