What do you know about participating in a research study?
מקור המידע המקיף ביותר על מחקרים קליניים הוא מאגר הנתונים של מחקרים קליניים בארה"ב שנמצא ב clinicaltrials.gov . כל המחקרים החדשים המחפשים משתתפים מופיעים שם, וניתן לחפש במסד הנתונים לפי מצב המחלה. עם זאת, רשימות הניסויים הקליניים באתר זה מסובכות וקשה להבנה עבור האדם הממוצע. הנה מדריך מהיר לטרמינולוגיה שתוכלו למצוא ברשימת ניסויים קליניים.
שלבי ניסוי קליני
אלו הם שלושת שלבי המחקר עבור תרופה חדשה לפני שהיא מוגשת ל-FDA כדי שניתן יהיה לאשר אותה למרשם.
מחקרי שלב I נועדו לבחון את בטיחות התרופה.
מחקרי שלב 2 נועדו לבחון את יעילות התרופה.
מחקרי שלב 3 הם השלב הסופי, ויש בהם יותר משתתפים כדי לוודא שתוצאות שלב 2 דומות בקבוצה גדולה יותר של אנשים עם המצב או המחלה.
סוגי עיצובי מחקר
בנוסף לשלבי המחקר, ניתן לתאר את סוג המחקר כדלקמן:
ביומרקר : מחקרים המחפשים גורמי סיכון, סימני מחלה או חומרת המחלה.
מחקרים בהיסטוריה טבעית : מחקרים אלה צופים וקובעים כיצד תסמיני המחלה יכולים להשתנות או להתקדם לאורך זמן.
מחקרים התערבותיים : מחקרים להערכת תרופות, מכשירים או טיפולים לא רפואיים חדשים שניתן להשתמש בהם לטיפול במצב או בתסמינים של מצב.
קריטריונים להכללה והדרה
אלמנט חשוב נוסף ברשימת ניסויים קליניים הוא קריטריוני ההכללה/הדרה. קריטריוני ההכללה מתייחסים לתכונות שאדם חייב להיות בעל כדי להיות זכאי להשתתף במחקר. על ידי סקירת כישורים אלה, תוכלו לקבוע אם סביר להניח שתתקבלו כמשתתפים. הנה כמה דוגמאות לסוגי הקריטריונים שמטופל עשוי להידרש לעמוד בהם כדי להיות זכאי להשתתף במחקר:
אבחון ספציפי וגיל אבחון
גִיל
תסמינים שחוו
תרופות ותוכניות טיפול נוכחיות
תוצאות בדיקות מעבדה (למשל תוצאות בדיקות דם; רמות טסיות דם (גבוהות או נמוכות); רמות תאי דם לבנים; תוצאות כליות וכבד)
קריטריוני אי הכללה הם הגורמים שעשויים למנוע ממטופל להשתתף, כגון:
תרופות מסוימות או שינוי תרופה שנעשה לאחרונה
מצבים אחרים (כגון מחלות לב, מחלות כבד וכו')
אם בהריון או מניקה
כיצד נקבעת יעילותה של תרופה פוטנציאלית חדשה
מחקרים התערבותיים , אשר בודקים תרופה או טיפול חדשים, חייבים להשוות את הטיפול הפוטנציאלי החדש לתרופה או טיפול קיימים מראש כדי לקבוע אם האלטרנטיבה החדשה באמת עשתה שינוי והיא טובה יותר ממה שזמין כיום. בחלק מהמחקרים, מתבצעת השוואה על ידי מתן מספר שווה של משתתפים או את תרופת המחקר או פלצבו - שהוא כדור/זריקה/עירוי שנראה כמו הטיפול הפעיל אך אינו מכיל מרכיב פעיל בתרופה. בדרך זו, הטיפול הפוטנציאלי החדש צריך להדגים השפעה חיובית בהשוואה לפלצבו. עם זאת, במחקרים רבים על מחלות נדירות, פלצבו אינו משמש לבד ללא כל טיפול, אלא ניתן להוסיף אותו לטיפול הרגיל הקיים כדי לראות אם לתרופה החדשה יש השפעה מיטיבה מועילה מוגברת.
הקביעה אילו חולים יקבלו את התרופה הפעילה או את הפלצבו היא אקראית, כמו הטלת מטבע. לאחר סיום תקופת הטיפול, בחלק מהמחקרים תגלו האם קיבלתם את הפלצבו או את התרופה הפעילה. ייתכן שתוכלו להשתתף בהרחבה של המחקר, שבה כל משתתף יקבל את תרופת המחקר הפעילה וינוטר בזמן הטיפול בה.
משאבים נוספים זמינים בנוגע להשתתפות בניסוי קליני:
מָקוֹר:
היסודות: המכון הלאומי לבריאות. ניסויים קליניים ואתם. https://www.nih.gov/health-information/nih-clinical-research-trials-you/basics
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
