Organizational Spotlight
La Fundación Danon apoya decididamente a las personas que padecen la enfermedad de Danon, proporcionándoles información fiable, recursos y apoyo para ayudarles a afrontar la vida, desde el diagnóstico hasta el tratamiento.
Therapy Near Me es un servicio de salud mental de ámbito nacional con sede en Australia que facilita el acceso a psicólogos, terapeutas, especialistas en apoyo conductual y trabajadores sociales.
Kaya Girl Legacy, Inc. es una organización sin ánimo de lucro con sede en Florida, fundada en memoria de Kaya Humbert, una preciosa niña que nació con el síndrome de insuficiencia de esfingosina fosfato liasa (SPLIS), uno de los 46 casos conocidos en todo el mundo. La fundación se dedica a empoderar a las familias proporcionándoles información sobre su salud genética, así como a promover el acceso temprano a las pruebas genéticas y la sensibilización sobre las enfermedades raras.
Inspire es la mayor comunidad en línea del mundo dedicada íntegramente a las experiencias de pacientes y cuidadores. Con más de tres millones de miembros repartidos en más de 250 comunidades específicas para cada enfermedad, Inspire ofrece un espacio donde las personas pueden encontrar apoyo, información y un sentido de pertenencia.
Descubre más sobre CureGRIN, una organización fundada en 2018 por padres de niños diagnosticados con el síndrome de GRIN con el objetivo de ayudar a encontrar curas y tratamientos para las personas de todo el mundo que padecen estas enfermedades.
La Fundación Internacional para la Macroglobulinemia de Waldenström (IWMF) es una organización internacional sin ánimo de lucro fundada e impulsada por pacientes, con una visión y una misión sencillas pero convincentes: lograr un mundo sin WM (macroglobulinemia de Waldenström) y apoyar e informar a todas las personas afectadas por esta enfermedad, al tiempo que se impulsa la búsqueda de una cura.
El Proyecto MOG se dedica a dar a conocer la enfermedad por anticuerpos anti-MOG (MOGAD), así como a formar a médicos, pacientes y cuidadores, y a impulsar la investigación mediante la colaboración con expertos y la recaudación de fondos para nuestro programa «Investigación sobre enfermedades raras ».
Foco en Trial Equity, una organización cuya misión es abordar la infrarrepresentación de diversos grupos de población en los ensayos clínicos, con el objetivo último de promover la equidad en la salud.
SRNA es una organización internacional sin ánimo de lucro dedicada a apoyar a niños, adolescentes y adultos que padecen diversos trastornos neuroinmunológicos raros. Descubre más sobre su labor, su comunidad y sus recursos.
Cure CMD es una organización sin ánimo de lucro cuya misión es impulsar la investigación para encontrar tratamientos para las distrofias musculares congénitas (CMD) y mejorar la vida de las personas que padecen CMD mediante la participación y el apoyo de su comunidad.
AVM Alliance es una organización benéfica sin ánimo de lucro (501(c)(3)) dedicada a atender las necesidades de la comunidad de pacientes pediátricos con malformaciones arteriovenosas cerebrales (MAV) y accidentes cerebrovasculares, ayudando a los padres de niños afectados por enfermedades de los vasos sanguíneos cerebrales y accidentes cerebrovasculares.
Tras el diagnóstico de epilepsia de su hijo, los Anderson tuvieron dificultades para encontrar una solución de monitorización del sueño que se adaptara a sus necesidades. Decidieron tomar cartas en el asunto y crearon SAMi, un dispositivo diseñado para registrar las crisis nocturnas, así como muchos otros síntomas que se producen durante la noche. En la actualidad, la familia sigue desarrollando SAMi y aprovechando el potencial del dispositivo, que van descubriendo sobre la marcha.
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) es uno de los principales impulsores de la celebración del Día Nacional del ADN. Obtenga más información sobre su misión y sus objetivos.
ANGEL AID apoya a las familias con enfermedades raras y ofrece servicios de apoyo a los cuidadores a través de formación sostenible en salud y bienestar, retiros transformadores y una red global de madres que se apoyan entre sí.
La Fundación Cure Mito es una fundación gestionada por voluntarios dedicada a promover la educación y la investigación sobre el síndrome de Leigh y las enfermedades mitocondriales.
Desde hace más de 25 años, la Fundación para las Enfermedades Mitocondriales (UMDF) trabaja para promover la investigación y la educación en torno al diagnóstico, el tratamiento y la cura de los trastornos mitocondriales, al tiempo que brinda apoyo a las personas afectadas y a sus familias.
Para los padres y otros familiares de niños con discapacidad, nada resulta más reconfortante que la voz y la sabiduría de alguien que ha pasado por lo mismo, alguien que comprende de verdad los altibajos de convivir con una persona que padece una enfermedad o un trastorno poco común. Por eso, Theresa Bartolotta decidió crear un podcast.
Cuando se trata de encontrar respuestas sobre una enfermedad rara, nada es más poderoso que la determinación y la perseverancia de unos padres. Así fue precisamente como se creó la Fundación para la Disautonomía Familiar (FD) en 1951.
When Paul Poth received a rare cancer diagnosis at age 37, it kicked off a series of events that would change the course of treatment for countless other patients. Read on to learn why Paul started TargetCancer Foundation and what is the organization’s main mission.
La Fundación para la Acidemia Propiónica es una organización sin ánimo de lucro 501(c)3 dedicada a encontrar mejores tratamientos y una cura para la acidemia propiónica mediante la financiación de la investigación y el suministro de información y apoyo a las familias y a los profesionales sanitarios.
The Organic Acidemia Association is a non-profit organization whose mission is to empower families and health care professionals with knowledge in organic acidemia metabolic disorders. Learn more about their patient registry, a new Metabolic balancer app, and their newborn screening resources.
The Genesis Foundation for Children is a non-profit organization that provides wraparound care for children born with rare diseases and genetic disorders. Learn more about their impact and the programs that they fund.
The PMG Awareness Organization is a nonprofit organization of families, caregivers, and medical professionals that support those with Polymicrogyria and raise awareness of this rare disease. Learn more about their goals and upcoming events.
Rare Patient Voice es una empresa de estudios de mercado que pone en contacto a pacientes y cuidadores con iniciativas para que puedan compartir sus opiniones con investigadores y empresas dedicadas al desarrollo de productos médicos, tratamientos y servicios.
The Alagille Syndrome Alliance is an international nonprofit that strives to create a loving and supportive community for all ALGS Warriors. Learn more about their mission and the several goals that they aspire to achieve.
Learn more about the National Society of Genetic Counselors (NSGC), an association which promotes the professional interests of genetic counselors and offers a network for professional communications. Access the full article to read about their mission, vision, and history.
The Center for the treatment of Pediatric Neurodegenerative Disease strives to centralize care for children afflicted with these rare, chronic, and debilitating diseases. The Center includes a multidisciplinary team of physicians and other healthcare providers offering comprehensive services to aid in the diagnosis, management, and social support of children and their families suffering from neurodegenerative diseases.
The National Alliance for Caregiving is an organization that’s dedicated to improving the quality of life for both caregivers and those in their care. With an emphasis on friend and family caregivers, the NAC aims to advance research, advocacy and innovation in all areas of caregiving.
The Myasthenia Gravis Rare Disease Network (MGNet) is a consortium of academic medical centers partnering with the Myasthenia Gravis Foundation of America and Conquer MG as well as collaborators in other research groups and industry. We are working together to enhance therapeutic development for this rare disease.