Ein neuer Ansatz zur Untersuchung der geistigen Fähigkeiten von Kindern über 12 Jahren mit PA oder MMA
Propionazidurie und Methylmalonazidurie sind Stoffwechselerkrankungen, die häufig mit Entwicklungsverzögerungen und geistigen Behinderungen einhergehen. Etwa die Hälfte der untersuchten Kinder mit PA weist entweder Verzögerungen in der motorischen Entwicklung (z. B. beim Laufen) oder in der Sprachentwicklung auf. In Studien mit Kindern mit MMA erzielten diese bei Tests zum Verständnis, logischen Denken und Gedächtnis niedrigere Werte. Es ist wichtig anzumerken, dass Kinder mit PA in Umfragen angaben, sich im Allgemeinen gesund und ihren Altersgenossen ähnlich zu fühlen.
Forscher arbeiten an klinischen Studien für neue Behandlungsmethoden, die sich positiv auf die geistigen Fähigkeiten auswirken könnten. Allerdings muss anhand bestimmter Messungen nachgewiesen werden können, dass sich das Verständnis, das Gedächtnis, das Denkvermögen, die Urteilsfähigkeit und die Aufmerksamkeit vor und nach der Behandlung im Rahmen der Studie verbessert haben.
Eine aktuelle Studie, in der verschiedene Methoden zur Messung dieser Fähigkeiten, insbesondere bei Menschen mit PA und MMA, untersucht wurden, fand einen interessanten Ansatz, der dafür besser geeignet zu sein schien.
Die „Cookie-Diebstahl-Bildaufgabe“
Die „Cookie-Diebstahl-Bildaufgabe“ stellt ein bestimmtes Bild zur Verfügung, um spontane Äußerungen zu diesem Bild anzuregen, wodurch die Fähigkeit zum Verstehen, logischen Denken und verbalen Ausdrücken von Gedanken demonstriert werden kann. Der Test wurde für Personen ab 12 Jahren entwickelt.
Es wird ein Bild gezeigt, auf dem eine Mutter Geschirr spült und zwei Kinder zu sehen sind, von denen eines auf einem Hocker steht, der kurz davor ist umzukippen, und nach einem Keks greift. Die getestete Person wird gefragt: „Sagen Sie mir alles, was Sie auf diesem Bild sehen.“ Ihre Antworten werden aufgezeichnet und anschließend anhand verschiedener Kriterien analysiert. Die meisten Erwachsenen absolvieren diesen Test in 1–2 Minuten. Alle Teilnehmer ab 12 Jahren konnten die „Cookie Theft Picture Task“ absolvieren. Die Analyse konnte etwaige Schwächen in den Fähigkeiten aufzeigen, die zum Verstehen und verbalen Beantworten der Fragen zum Bild erforderlich sind.
Bis vor kurzem wurde wenig Beachtung darauf gelegt, wie Menschen mit Stoffwechselstörungen wie PA und MMA über ihre Beobachtungen und ihr Verständnis dessen, was sie erleben oder sehen, sprechen können. Forscher glauben, dass diese Fähigkeit empfindlich auf kleine Veränderungen der toxischen Metabolitenwerte im Tagesverlauf reagieren und einen wichtigen Einfluss auf die Alltagsfunktionen haben könnte.
Mit anderen Worten: Forscher glauben, dass Veränderungen in der Art und Weise, wie Kinder über ihre Wahrnehmungen sprechen, als Anzeichen für subtile Symptome von PA und MMA dienen können. Sprachwissenschaftliche Studien zeigen, dass spontanes Sprechen motorische Fähigkeiten sowie Koordination, schnelle Denkprozesse und den raschen Einsatz des Arbeitsgedächtnisses erfordert. Dies sind Bereiche, von denen bekannt ist, dass sie bei PA und MMA besonders betroffen sind.
Quelle: Chapman K.A. et al. Molecular Genetics and Metabolism Reports 34 (2023) 100953
