Four Empowering Ways to Mark Rare Disease Month
Celebrate la resilienza, la conoscenza e la comunità questo febbraio.
A febbraio, quando entriamo nel Mese delle Malattie Rare, è il momento giusto per celebrare la resilienza, favorire i legami e rafforzare le nostre capacità all'interno della comunità delle malattie rare. Vivere con una malattia rara, o prendersi cura di qualcuno che ne soffre, comporta sfide uniche, e questo mese ci ricorda la forza e l'unità della nostra comunità. Per sfruttare al meglio il Mese delle Malattie Rare, prendete in considerazione questi passi di responsabilizzazione.
Abbracciare il potere della conoscenza
Approfondite le risorse specifiche per la vostra malattia rara, rimanendo informati sui recenti progressi, sui trattamenti, sulle reti di supporto disponibili e sugli studi clinici. Collegatevi ai gruppi di sostegno e alle comunità online specifiche per la vostra patologia, che offrono un'ampia gamma di approfondimenti e una rete di supporto. Questo approccio proattivo vi consente di ottenere informazioni fondamentali per affrontare il vostro percorso.
Non sottovalutate l'impatto della vostra storia
Sfrutta questo mese come stimolo per condividere le tue esperienze, le tue difficoltà e i tuoi successi. Partecipa agli eventi locali, ai forum virtuali e alle campagne sui social media dedicati al Mese delle Malattie Rare, contribuendo a far sentire più forte la voce collettiva della comunità delle malattie rare. Condividere la tua storianon solo può essere fonte di forza per te stesso, ma anche un faro di speranza per gli altri membri della comunità delle malattie rare. Il tuo racconto può ispirare gli altri e contribuire a sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare.
Sfruttare il potere terapeutico del diario
Documentare i propri pensieri, sentimenti e momenti salienti attraverso la scrittura di un diario offre un prezioso strumento di espressione personale. Questa raccolta consapevole dei propri pensieri, emozioni e momenti salienti è una testimonianza tangibile della propria forza e crescita. Documentando il proprio percorso con una malattia rara attraverso la scrittura, si crea uno spazio di catarsi e riflessione. Il diario diventa qualcosa di più di semplici parole: è una testimonianza della propria tenacia, fonte di ispirazione nei momenti difficili e una testimonianza del proprio percorso.
Ricordate che non siete soli
Questo mese è un'opportunità per connettersi, imparare e trovare forza nell'unità. Partecipando attivamente alle attività e alle discussioni che circondano il Mese delle Malattie Rare, possiamo promuovere un senso di comunità, di resilienza e di empowerment che si estende ben oltre febbraio. Considerate la possibilità di partecipare a eventi locali e virtuali e a campagne sui social media durante il Mese delle malattie rare. Connettersi con altre persone che affrontano sfide simili favorisce un senso di appartenenza e di forza condivisa.
Insieme, facciamo di questo Mese delle Malattie Rare un faro di speranza, consapevolezza e sostegno reciproco.
Latest From Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
Le difficoltà e la resilienza di una famiglia nella ricerca di risposte e nella diagnosi per il proprio figlio, dopo numerosi esami, biopsie cerebrali e ricoveri ospedalieri. E il sollievo, ma anche il dolore, nel dare finalmente un nome alla malattia rara che affligge il loro bambino: disturbo correlato al gene BCL11B.
La Fondazione Danon sostiene con coraggio le persone affette dalla malattia di Danon, fornendo informazioni affidabili, risorse e supporto per aiutarle ad affrontare la vita, dalla diagnosi alla cura.
Per molte famiglie, prendersi cura di un bambino affetto da una malattia rara o clinicamente complessa è un lavoro a tempo pieno. Il problema è che si tratta di un lavoro senza formazione, senza pause e senza una chiara descrizione delle mansioni. Se stai cercando la luce alla fine del tunnel, non devi cercare da solo. Dai un'occhiata ad alcune delle risorse preferite di Paige.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
Se ti è stato diagnosticato un NMOSD sieronegativo, c'è quasi il 50% di probabilità che i tuoi sintomi siano causati da un altro anticorpo, l'anticorpo MOG.
Therapy Near Me è un servizio di salute mentale nazionale con sede in Australia che offre un facile accesso a psicologi, consulenti, professionisti del supporto comportamentale e assistenti sociali.
Durante l'annuale Kidney Week dell'American Society of Nephrologists (ASN), la più grande organizzazione mondiale di professionisti sanitari specializzati in nefrologia, sono stati presentati i nuovi progressi nella ricerca. Sono stati investiti oltre 35 milioni di dollari nella ricerca con l'ASN e sono in fase di sviluppo numerosi trattamenti per la nefropatia IgA (IgAN), con i ricercatori che stanno studiando attivamente più di 20 farmaci diversi.
Quando mi è stata diagnosticata la celiachia, pensavo che sarebbe bastato evitare pane e pasta. Ho imparato presto che vivere davvero senza glutine è molto più complesso, e condivido la mia esperienza per aiutare chi ha appena ricevuto la diagnosi a capire cosa lo aspetta.
La retinopatia è un problema agli occhi che affligge molte persone affette dalla malattia di Danon. Può causare macchie scure nella parte esterna dell'occhio, visione sfocata o peggiorata e risultati insoliti agli esami oculistici. A volte questi cambiamenti agli occhi si manifestano prima dei problemi cardiaci, quindi un controllo oculistico può aiutare a individuare la malattia in fase precoce.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
Kaya Girl Legacy, Inc. è un'organizzazione no profit con sede in Florida fondata in memoria di Kaya Humbert, una bellissima bambina nata con la sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi (SPLIS), uno dei 46 casi conosciuti in tutto il mondo. La fondazione si dedica a fornire alle famiglie le conoscenze necessarie sulla loro salute genetica e a promuovere l'accesso precoce ai test genetici e la sensibilizzazione sulle malattie rare.
Una poesia in prosa di Jim Kuhn, un guerriero raro affetto da sarcoidosi, una malattia infiammatoria rara.
Laura, una mamma di Rare, racconta come i preparativi della sua famiglia per Halloween si siano trasformati in un momento di amore e creatività, mentre tutti insieme hanno collaborato alla progettazione e alla realizzazione di un costume per Alden, il suo figlio con patologie complesse.
Anziché partire da un composto farmacologico appena scoperto, il PCOR è un tipo di ricerca che inizia rivolgendosi ai pazienti e agli operatori sanitari e chiedendo loro: "Cosa è più importante per voi? A quali domande vorremmo trovare una risposta? Quali sintomi vorremmo fossero gestiti meglio? Cosa ci tiene svegli la notte?"
Quattro anni fa, la vita di Michael Grivas è cambiata improvvisamente quando ha scoperto di soffrire della sindrome di Brugada, una malattia genetica caratterizzata da un’attività elettrica cardiaca anomala dovuta a una canalopatia. Scopri di più sulla sua storia.
La stanchezza è un sintomo molto comune e spesso debilitante dell'IgAN. È collegata alla progressione della malattia e alla riduzione della funzionalità renale, ma anche altri fattori come l'infiammazione, l'anemia e la salute mentale giocano un ruolo importante. In uno studio del 2025, la maggior parte dei pazienti affetti da IgAN ha riferito di soffrire di stanchezza, e i pazienti con proteinuria più grave e tassi di filtrazione renale (eGFR) più bassi hanno riportato una stanchezza più grave.
Perché è così difficile accettare aiuto? Gli esseri umani spesso associano l'aiuto alla debolezza e alla perdita di indipendenza e controllo. Tuttavia, se riformuliamo i nostri pensieri, accettare aiuto può essere visto come una forma di empowerment: mostrare vulnerabilità e fidarsi di qualcuno che ci aiuta richiede grande forza.
Avere una malattia rara comporta un carico mentale molto pesante. Rare Human Lindsay racconta che ci sono cose che non le interessano più, dato che deve gestire i sintomi della malattia rara, gli specialisti e le sperimentazioni cliniche.
Lindsay, una persona speciale, condivide i suoi "lati positivi". Non è "ciò che non ti uccide ti rende più forte", ma piuttosto ciò che non ti uccide ti rende più coraggioso. Racconta di aver trovato legami più profondi con gli altri, di aver migliorato la sua capacità di chiedere e accettare aiuto e di non avere più tanta paura della parola "no".
La giornalista e attivista per le malattie rare Lindsay Guentzel spiega perché le sperimentazioni cliniche rappresentano un'ancora di salvezza per la comunità delle malattie rare. Poiché solo il 5% delle malattie rare conosciute dispone di una terapia approvata dalla FDA, le sperimentazioni cliniche rappresentano spesso l'unica via verso le cure, il progresso e la speranza.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.