Muchas personas que viven con una enfermedad rara describen su vida en términos de «antes» y «después»: antes del diagnóstico, sienten frustración, confusión y agotamiento mientras acuden a distintos médicos e intentan dar sentido a sus síntomas. Tras el diagnóstico, pueden experimentar una sensación de alivio mezclada con la determinación de encontrar tratamientos y, a menudo, con la tristeza que les produce el impacto de la enfermedad en sus vidas. Nadie entiende mejor lo que se siente al cruzar esa línea invisible entre el «antes» y el «después» que Julia Lefelar, directora ejecutiva y cofundadora del Proyecto MOG.

El Proyecto MOG se dedica a dar a conocer la enfermedad por anticuerpos anti-MOG (MOGAD), así como a formar a médicos, pacientes y cuidadores, y a impulsar la investigación mediante la colaboración con expertos y la recaudación de fondos para nuestro programa «Investigación sobre enfermedades raras ».

Todo lo que hay que saber sobre los síndromes miasténicos congénitos de un vistazo

Obtenga información esencial sobre los síndromes miasténicos congénitos (SMC) y descubra por qué los ensayos clínicos son un elemento crucial en el camino hacia un mejor tratamiento de esta afección.

Get the basics on needle anxiety, one of the top medical fears among children, and discover tips to manage it.

Con motivo del Día Mundial de la Salud Bucodental (20 de marzo), analizamos más a fondo lo que tu salud bucodental puede decirte sobre tu bienestar.

La autora Erin Paterson habla sobre la enfermedad de Huntington, la planificación familiar y el poder curativo de compartir tu historia.

Análisis de las diferencias entre los estudios observacionales y los estudios clínicos en la investigación farmacológica.

Orit se ha incorporado recientemente al equipo de desarrollo empresarial de Know Rare con el objetivo de ayudar a otros cuidadores y pacientes a informarse mejor sobre cómo participar en ensayos clínicos y otras oportunidades de apoyo. A continuación te contamos cómo está cambiando la forma de ver la vida con una enfermedad rara.

Foco en Trial Equity, una organización cuya misión es abordar la infrarrepresentación de diversos grupos de población en los ensayos clínicos, con el objetivo último de promover la equidad en la salud.

La Asociación Nacional de Tay-Sachs y Enfermedades Afines (NTSAD), líder en la lucha mundial para tratar y curar las enfermedades de Tay-Sachs, Canavan, GM1 y Sandhoff, celebrará la primera reunión externa centrada en el paciente para el desarrollo de fármacos para las gangliosidosis GM2 (enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff) el jueves 15 de febrero de 2024.

Ahora que entramos en el Mes de las Enfermedades Raras este febrero, es un buen momento para celebrar la resiliencia, fomentar los vínculos y empoderarnos dentro de la comunidad de las enfermedades raras.

En su última publicación, el autor Chris Anselmo analizó por qué nos cuesta tanto pedir ayuda. Ahora, comparte sus consejos sobre cómo hacerlo con confianza.

An expert on adolescent health shares tips for families navigating substance use concerns alongside rare disease.

A medida que nos acercamos a 2024, nos hemos tomado un momento para repasar algunos de los últimos titulares sobre enfermedades raras del año pasado.

Hola, Chris Anselmo, autor de *Adversity*, analiza los obstáculos habituales que dificultan la búsqueda de ayuda, especialmente para muchas personas que padecen enfermedades raras, así como el poder transformador que tiene superar esos bloqueos mentales.

El fármaco en investigación de Edgewise es un tratamiento pionero para las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Es la Semana Nacional de la Vacunación contra la Gripe: descubre por qué la vacuna contra la gripe debería ser una parte fundamental de tu lista de tareas para este invierno.

Caitlin Eppes comparte la inspiradora historia de «The Avery Project», una iniciativa que lleva el nombre de su hija y se dedica a la investigación de su variante genética poco común, y explica cómo su familia superó unas probabilidades de uno entre un millón para lograr un avance decisivo en su proceso de diagnóstico.

Cómo el escritor Chris Anselmo afronta uno de los aspectos más difíciles y persistentes de vivir con una enfermedad rara.