In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.

From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.

A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.

A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.

Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.

Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.

Las dificultades y la fortaleza de una familia a la hora de buscar respuestas y obtener un diagnóstico para su hijo, tras numerosas pruebas, biopsias cerebrales y hospitalizaciones. Y el alivio, pero también el dolor, al poder finalmente ponerle nombre a la enfermedad rara que afecta a su hijo: el trastorno relacionado con el gen BCL11B.

La Fundación Danon apoya decididamente a las personas que padecen la enfermedad de Danon, proporcionándoles información fiable, recursos y apoyo para ayudarles a afrontar la vida, desde el diagnóstico hasta el tratamiento.

Para muchas familias, cuidar de un niño con una enfermedad rara o médicamente compleja es un trabajo a tiempo completo. El problema es que se trata de un trabajo sin formación, sin tiempo libre y sin una descripción clara de las funciones. Si buscas la luz al final del túnel, no tienes por qué buscarla solo. Echa un vistazo a algunos de los recursos favoritos de Paige. 

For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.

Si le han dicho que tiene NMOSD seronegativa, hay casi un 50 % de probabilidades de que tenga un anticuerpo diferente que cause sus síntomas: el anticuerpo MOG.

Therapy Near Me es un servicio de salud mental de ámbito nacional con sede en Australia que facilita el acceso a psicólogos, terapeutas, especialistas en apoyo conductual y trabajadores sociales.

En la Semana del Riñón anual de la Sociedad Americana de Nefrólogos (ASN), la organización profesional dedicada a la salud renal más grande del mundo, se destacaron los nuevos avances en investigación. Se han invertido más de 35 millones de dólares en investigación con la ASN y hay muchos tratamientos en desarrollo para la nefropatía por IgA (IgAN), con investigadores que están estudiando activamente más de 20 fármacos diferentes.

Cuando me diagnosticaron la enfermedad celíaca, pensé que bastaría con evitar el pan y la pasta. Pronto me di cuenta de que llevar una vida verdaderamente sin gluten es mucho más complicado, y comparto mi experiencia para ayudar a las personas recién diagnosticadas a comprender lo que les espera.

La retinopatía es un problema ocular que padecen muchas personas con la enfermedad de Danon. Puede causar manchas oscuras en la parte externa del ojo, visión borrosa o deteriorada y resultados inusuales en los exámenes oculares. A veces, estos cambios oculares aparecen antes que los problemas cardíacos, por lo que un examen ocular puede ayudar a detectar la enfermedad de forma temprana.

A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.

Kaya Girl Legacy, Inc. es una organización sin ánimo de lucro con sede en Florida, fundada en memoria de Kaya Humbert, una preciosa niña que nació con el síndrome de insuficiencia de esfingosina fosfato liasa (SPLIS), uno de los 46 casos conocidos en todo el mundo. La fundación se dedica a empoderar a las familias proporcionándoles información sobre su salud genética, así como a promover el acceso temprano a las pruebas genéticas y la sensibilización sobre las enfermedades raras.

Un poema en prosa de Jim Kuhn, un valiente luchador que vive con sarcoidosis, una enfermedad inflamatoria poco común.