A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.

A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.

Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.

Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.

Die Schwierigkeiten und die Widerstandsfähigkeit einer Familie bei der Suche nach Antworten und einer Diagnose für ihr Kind nach zahlreichen Tests, Gehirnbiopsien und Krankenhausaufenthalten. Und die Erleichterung, aber auch die Trauer, als endlich ein Name für die seltene Krankheit gefunden wurde, an der ihr Kind leidet: BCL11B-bezogene Störung.

Die Danon Foundation unterstützt Menschen, die mit der Danon-Krankheit leben, auf mutige Weise und stellt ihnen zuverlässige Informationen, Ressourcen und Unterstützung zur Verfügung, um ihnen zu helfen, ihr Leben von der Diagnose bis zur Behandlung zu meistern.

Für viele Familien ist die Betreuung eines Kindes mit einer seltenen oder medizinisch komplexen Erkrankung eine Vollzeitbeschäftigung. Das Problem ist, dass es sich um eine Tätigkeit handelt, für die es keine Ausbildung, keine Freizeit und keine klare Stellenbeschreibung gibt. Wenn Sie nach dem Licht am Ende des Tunnels suchen, müssen Sie nicht alleine suchen. Schauen Sie sich einige von Paiges Lieblingsressourcen an. 

For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.

Wenn Ihnen mitgeteilt wurde, dass Sie an seronegativer NMOSD leiden, besteht eine Wahrscheinlichkeit von fast 50:50, dass Ihre Symptome durch einen anderen Antikörper verursacht werden – den MOG-Antikörper.

Therapy Near Me ist ein landesweiter Dienstleister für psychische Gesundheit mit Sitz in Australien, der einen einfachen Zugang zu Psychologen, Beratern, Verhaltenstherapeuten und Sozialarbeitern bietet.

Auf der jährlichen Kidney Week der American Society of Nephrologists (ASN), der weltweit größten Fachorganisation für Nierengesundheit, wurden neue Fortschritte in der Forschung vorgestellt. Über 35 Millionen Dollar wurden in die Forschung mit der ASN investiert, und es befinden sich zahlreiche Therapien für IgA-Nephropathie (IgAN) in der Entwicklung, wobei Forscher mehr als 20 verschiedene Medikamente aktiv untersuchen.

Als bei mir Zöliakie diagnostiziert wurde, dachte ich, es würde ausreichen, Brot und Nudeln zu meiden. Ich habe jedoch schnell gelernt, dass ein wirklich glutenfreies Leben weitaus komplexer ist, und ich teile meine Erfahrungen, um neu diagnostizierten Menschen zu helfen, zu verstehen, was auf sie zukommt.

Retinopathie ist eine Augenerkrankung, die bei vielen Menschen mit Danon-Syndrom auftritt. Sie kann dunkle Flecken im äußeren Teil des Auges, verschwommenes Sehen oder eine Verschlechterung des Sehvermögens sowie ungewöhnliche Ergebnisse bei Augenuntersuchungen verursachen. Manchmal treten diese Augenveränderungen vor Herzproblemen auf, sodass eine Augenuntersuchung dazu beitragen kann, die Krankheit frühzeitig zu erkennen.

A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.

Kaya Girl Legacy, Inc. ist eine in Florida ansässige gemeinnützige Organisation, die in Gedenken an Kaya Humbert gegründet wurde, ein wunderschönes kleines Mädchen, das mit dem Sphingosinphosphat-Lyase-Mangel-Syndrom (SPLIS) geboren wurde, einem von weltweit 46 bekannten Fällen. Die Stiftung hat es sich zur Aufgabe gemacht, Familien mit Wissen über ihre genetische Gesundheit zu stärken und sich für einen frühzeitigen Zugang zu Gentests und die Sensibilisierung für seltene Krankheiten einzusetzen.

Ein Prosagedicht von Jim Kuhn, einem seltenen Kämpfer, der mit Sarkoidose, einer seltenen Entzündungskrankheit, lebt.

Laura von „Rare Mom“ erzählt, wie die Vorbereitungen ihrer Familie auf Halloween zu einem Ausbruch familiärer Liebe und Kreativität wurden, als sie alle gemeinsam daran arbeiteten, ein Kostüm für Alden, ihren Sohn mit komplexen gesundheitlichen Problemen, zu entwerfen und zu basteln.

Anstatt mit einem neu entdeckten Wirkstoff zu beginnen, ist PCOR eine Art von Forschung, die damit beginnt, sich an Patienten und Pflegekräfte zu wenden und zu fragen: Was ist Ihnen am wichtigsten? Welche Fragen möchten wir beantwortet haben? Welche Symptome möchten wir besser behandeln können? Was hält uns nachts wach?