Le difficoltà e la resilienza di una famiglia nella ricerca di risposte e nella diagnosi per il proprio figlio, dopo numerosi esami, biopsie cerebrali e ricoveri ospedalieri. E il sollievo, ma anche il dolore, nel dare finalmente un nome alla malattia rara che affligge il loro bambino: disturbo correlato al gene BCL11B.

La Fondazione Danon sostiene con coraggio le persone affette dalla malattia di Danon, fornendo informazioni affidabili, risorse e supporto per aiutarle ad affrontare la vita, dalla diagnosi alla cura.

Per molte famiglie, prendersi cura di un bambino affetto da una malattia rara o clinicamente complessa è un lavoro a tempo pieno. Il problema è che si tratta di un lavoro senza formazione, senza pause e senza una chiara descrizione delle mansioni. Se stai cercando la luce alla fine del tunnel, non devi cercare da solo. Dai un'occhiata ad alcune delle risorse preferite di Paige. 

For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.

Se ti è stato diagnosticato un NMOSD sieronegativo, c'è quasi il 50% di probabilità che i tuoi sintomi siano causati da un altro anticorpo, l'anticorpo MOG.

Therapy Near Me è un servizio di salute mentale nazionale con sede in Australia che offre un facile accesso a psicologi, consulenti, professionisti del supporto comportamentale e assistenti sociali.

Durante l'annuale Kidney Week dell'American Society of Nephrologists (ASN), la più grande organizzazione mondiale di professionisti sanitari specializzati in nefrologia, sono stati presentati i nuovi progressi nella ricerca. Sono stati investiti oltre 35 milioni di dollari nella ricerca con l'ASN e sono in fase di sviluppo numerosi trattamenti per la nefropatia IgA (IgAN), con i ricercatori che stanno studiando attivamente più di 20 farmaci diversi.

Quando mi è stata diagnosticata la celiachia, pensavo che sarebbe bastato evitare pane e pasta. Ho imparato presto che vivere davvero senza glutine è molto più complesso, e condivido la mia esperienza per aiutare chi ha appena ricevuto la diagnosi a capire cosa lo aspetta.

La retinopatia è un problema agli occhi che affligge molte persone affette dalla malattia di Danon. Può causare macchie scure nella parte esterna dell'occhio, visione sfocata o peggiorata e risultati insoliti agli esami oculistici. A volte questi cambiamenti agli occhi si manifestano prima dei problemi cardiaci, quindi un controllo oculistico può aiutare a individuare la malattia in fase precoce.

A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.

Kaya Girl Legacy, Inc. è un'organizzazione no profit con sede in Florida fondata in memoria di Kaya Humbert, una bellissima bambina nata con la sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi (SPLIS), uno dei 46 casi conosciuti in tutto il mondo. La fondazione si dedica a fornire alle famiglie le conoscenze necessarie sulla loro salute genetica e a promuovere l'accesso precoce ai test genetici e la sensibilizzazione sulle malattie rare.

Una poesia in prosa di Jim Kuhn, un guerriero raro affetto da sarcoidosi, una malattia infiammatoria rara.

Laura, una mamma di Rare, racconta come i preparativi della sua famiglia per Halloween si siano trasformati in un momento di amore e creatività, mentre tutti insieme hanno collaborato alla progettazione e alla realizzazione di un costume per Alden, il suo figlio con patologie complesse.

Anziché partire da un composto farmacologico appena scoperto, il PCOR è un tipo di ricerca che inizia rivolgendosi ai pazienti e agli operatori sanitari e chiedendo loro: "Cosa è più importante per voi? A quali domande vorremmo trovare una risposta? Quali sintomi vorremmo fossero gestiti meglio? Cosa ci tiene svegli la notte?"

Quattro anni fa, la vita di Michael Grivas è cambiata improvvisamente quando ha scoperto di soffrire della sindrome di Brugada, una malattia genetica caratterizzata da un’attività elettrica cardiaca anomala dovuta a una canalopatia. Scopri di più sulla sua storia.

La stanchezza è un sintomo molto comune e spesso debilitante dell'IgAN. È collegata alla progressione della malattia e alla riduzione della funzionalità renale, ma anche altri fattori come l'infiammazione, l'anemia e la salute mentale giocano un ruolo importante. In uno studio del 2025, la maggior parte dei pazienti affetti da IgAN ha riferito di soffrire di stanchezza, e i pazienti con proteinuria più grave e tassi di filtrazione renale (eGFR) più bassi hanno riportato una stanchezza più grave. 

Perché è così difficile accettare aiuto? Gli esseri umani spesso associano l'aiuto alla debolezza e alla perdita di indipendenza e controllo. Tuttavia, se riformuliamo i nostri pensieri, accettare aiuto può essere visto come una forma di empowerment: mostrare vulnerabilità e fidarsi di qualcuno che ci aiuta richiede grande forza.

Avere una malattia rara comporta un carico mentale molto pesante. Rare Human Lindsay racconta che ci sono cose che non le interessano più, dato che deve gestire i sintomi della malattia rara, gli specialisti e le sperimentazioni cliniche.